Анализ крови на хромосомы при беременности

Сущность заболеваний Причины Признаки Диагностические методы Расшифровка и расчёт рисков Прогнозы Заболевания

Зачем сдавать генетический анализ крови

Генетический анализ — лабораторное исследование крови, которое используется для следующих целей:

  1. Определить материнство, отцовство или близкое родство. Среди населения это обычно понимают под тестом ДНК. Проводится во время беременности или после рождения ребёнка. В качестве субстрата может использоваться не только кровь.
  2. Выявить возбудителей внутриклеточных и других видов инфекционных возбудителей методом ПЦР.
  3. Установить генетический паспорт будущего ребёнка.
  4. Анализ крови на генетическую предрасположенность к разного рода заболеваниям, основными из которых являются:
    • разные виды тромбозов;
    • заболевания щитовидной железы;
    • сахарный диабет первого и второго типов;
    • остеопороз;
    • заболевания ЖКТ;
    • инфаркт миокарда и артериальная гипертензия.
Зачем сдавать генетический анализ крови

Генетический анализ используют при планировании беременности. Но планирование встречается нечасто. Однако существует ряд обстоятельств, когда генетический анализ при беременности необходим. К таковым относятся:

  1. Возраст будущей мамы старше тридцати пяти лет.
  2. Случаи наследственных болезней в семье.
  3. Рождение ребёнка с наследственной аномалией.
  4. Зачатие на фоне воздействия негативных факторов.
  5. Мертворождение или привычные выкидыши.
  6. Вирусная инфекция в период беременности.
  7. Сомнительные результаты скрининга.

Изменение показателей коагулограммы и клинического анализа крови

Изменения в коагулограмме беременной это естественный физиологический процесс, связанный с появлением маточно-плацентарного круга кровообращения. Обусловлен он тем, что организм беременной готовиться к увеличению объема крови во время вынашивания ребенка и к возможной кровопотере во время родов.

При нормальном течении беременности повышается активность свертывающей системы крови. А это значит, что уже на 3-м месяце беременности повышается фибриноген, который достигает максимальных значений накануне родов. Поэтому гинекологи обоснованно рекомендуют контролировать данный показатель во время беременности (1 раз в триместр, при наличии отклонений данных показателей чаще, 1 раз в неделю).

Одновременно с повышением фибриногена повышается и активность внутреннего механизма свертывания крови, при этом в анализе отмечается укорочение активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Изменяются во время беременности и другие звенья системы свертывания крови, такие как блокатор свертывания антитромбин III. Но по мере развития беременности происходит постепенное снижение активности этого показателя.

А вот волчаночный антикоагулянт не должен вырабатываться в норме у беременной.

Беременность влияет и на результаты общего анализа крови. Такие показатели как гемоглобин, гематокрит может снижаться во второй половине беременности, а лейкоциты, наоборот, повышаться.

Прежде чем делать тесты

Специалисты считают, что до назначения этого исследования родители должны быть информированы о последствиях данной диагностики и сами принять решение делать ли ее. Обобщенный опыт протекания беременности и родов под руководством Мэррей Энкин (анализировались результаты 15 лет работы 40000 акушеров Европы), позволил убедить акушеров осторожно подходить к назначению скрининга генетических пороков развития плода.

Если родители до генетического исследования уже находятся в стрессе из-за страха, что у их ребенка врожденный дефект, то для них будет огромным облегчением узнать о том, что никаких пороков в развитии не выявлено (хотя этот результат и не дает 100% гарантии рождение здорового ребенка).

Помните, что при вмешательстве в матку во время взятия материала для генетического исследования возможна гибель здорового ребенка.

Стоит помнить, что ошибки диагностики возможны. Для их уменьшения перед биохимическим анализом крови нужно не есть жирные и белковые продукты в день перед анализом и утром перед анализом (можно яблоко, банан и т.п.) Сдавать биохимический анализ крови следует утром.

Что дает генетический анализ при беременности?

Существуют основные направления выполнения подобных исследований:

  • определение совместимости, установка кровного родства (анализ известен в народе как тест ДНК);
  • определение предрасположенности плода к распространенным генетическим болезням.
  • создание данных для так называемой генетической паспортизации;
  • своевременное обнаружение инфекционных возбудителей.

Диагностика на генетическую совместимость часто проводится при судебных тяжбах, а иногда и просто по желанию родителей. Но также это исследование помогает обнаружить предрасположенность ребенка к таким заболеваниям, как:

Что дает генетический анализ при беременности?
  • диабет;
  • заболевания ЖКТ, щитовидки;
  • тромбозы;
  • инфаркт миокарда;
  • бронхолегочные патологии разного характера;
  • артериальная гипертония;
  • остеопороз.

Если своевременно сделать генетический анализ крови при беременности, то это увеличит шансы на коррекцию здоровья малютки и создаст хорошие условия для максимально успешного завершения вынашивания плода.

Существуют инфекции, не определяемые при помощи традиционной диагностики, используемой во время наблюдения врача за ходом беременности. Тогда на помощь приходят методы генетического анализа, оперативно выявляющие ДНК-возбудителей инфекций в детском организме. Кроме этого, генетический анализ эффективно обнаруживает болезни генетического уровня, например, синдром Дауна. Итоговое заключение фиксирует дипломированный генетик в специально заведенный генетический паспорт личности. Подобная информация в течение жизни помогает человеку при различных осложнениях здоровья.

Новости на тему: генетический анализ крови при беременности

Читать дальше Наличие синдрома Дауна у будущего ребенка можно будет определить с помощью простого анализа крови

Огромной трагедией для семьи является рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Ученые из островного государства Кипр утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Читайте также:  Безалкогольное пиво: польза и вред для мужчин и женщин

Новый, не требующий прокалывания плодного пузыря способ выявления генетических аномалий плода на ранних сроках беременности

Новый метод позволяет извлечь и изучить ДНК эмбриона с помощью обычного анализа крови матери. До этого момента для выявления генетических нарушений медики использовали пункцию околоплодного пузыря

Читать дальше Исследование крови, обязательное для беременных, теперь можно провести дома

С начала осени сеть медицинских лабораторий «Синэво» предоставляет новую услугу. Будущие матери, жительницы столицы Украины, могут пройти проверку на наличие диабета беременных у себя дома – это исследование входит в перечень обязательных анализов.

Читать дальше Новый метод диагностики синдрома Дауна у плода вызвал гнев правозащитников

Европейские борцы за права человека протестуют против широкого внедрения новой методики тестирования беременных на наличие у плода тяжелой генетической болезни синдрома Дауна. По мнению правозащитников, этот метод приведет к росту числа абортов.

Читать дальше Внутриутробная диагностика синдрома Дауна станет безопасной

У некоторых беременных существует высокий риск появления на свет ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием – синдромом Дауна. Очень важным является наличие методов, позволяющих распознать у плода такую патологию как можно раньше, чтобы прерывание беременности принесло минимум вреда здоровью женщины. Существующие в настоящее время методики являются достаточно инвазивными, то есть травматичными, кроме того, они приводят к выкидышам в среднем в 1 случае на 100 процедур, и это может стать настоящей драмой для женщины, особенно когда выяснится, что погиб совершенно здоровый ребенок. Ученые из Гонконга разработали совершенно безопасный тест – анализ крови матери показывает наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода.

Читать дальше Новый простой тест позволит быстро определить наличие синдрома Дауна у плода

Рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Голландские ученые утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Читать дальше Герпес — причина преждевременных родов

Исследователи из Больницы матери и ребенка при Университете Аделаиды (Adelaide’s Women’s & Children’s Hospital) в Австралии впервые в мире сделали открытие взаимосвязи между вирусными инфекциями, повышенным кровяным давлением и опасностью преждевременных родов у беременных женщин

Читать дальше Лихорадка Эбола: экспресс-тест для диагностики опасной болезни создан во Франции

Научный прорыв, совершенный французскими учеными, позволит выявлять больных вирусной лихорадкой Эбола значительно быстрее – возможно, это поможет, наконец, остановить эпидемию опасного заболевания, свирепствующую в странах Западной Африки.

Инвазивные методы диагностики

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

К инвазивным методам относятся:

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Читайте также:  Восстановить работу кишечника после родов

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Advertisement Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

Расшифровка и расчёт рисков

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий; 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий; 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Генетические исследования во время беременности

Как и когда делать генетический анализ

Генетический анализ некоторые семейные пары делают еще при планировании беременности. Этот анализ позволяет судить о вероятности передачи наследственных заболеваний ребенку, о его предрасположенности к генетическим заболеваниям и пр.

Но многие женщины обращаются к генетикам уже тогда, когда беременность наступила, по направлению врача и реже по собственному желанию.

Правда, иногда пороки в развитии плода бывают не связаны с генетическим или наследственным фактором – спровоцировать их могут, к примеру, электромагнитные излучения, прием беременной некоторых лекарственных препаратов либо влияние каких-то химических веществ, наркотиков или алкоголя, вирусная инфекция.

Считается, что генетический анализ обязателен:

  • для женщин старше 35 лет и для мужчин старше 40 лет, когда под влиянием экологии, неправильного образа жизни и вредных привычек возрастает вероятность патологии у плода;
  • при наследственных заболеваниях, имеющих место в семье;
  • если родители будущего ребенка состоят в близком родстве;
  • если у беременной женщины уже были выкидыши, мертворожденные дети или дети с врожденными пороками развития;
  • если во время беременности женщина переболела вирусными инфекционными заболеваниями (например, краснухой);
  • если при зачатии или беременности организм женщины подвергался воздействию неблагоприятных факторов (например, радиации);
  • если УЗИ или биохимический анализ крови показывают возможную патологию.

Как делается генетический анализ

Во время беременности для выявления возможных патологий плода проводятся так называемые диагностические методы, которые делятся на неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы

Неинвазивные – это методы, не предполагающие внутриматочного вмешательства. К ним относятся ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

УЗИ проводят на раннем сроке беременности (11 – 13 недель) для выявления у плода признаков синдрома Дауна, в возникновении которого виновата лишняя хромосома. На сроке 20 – 24 недели исследование повторяют. Оно более глубокое и позволяет выявить пороки развития головного и спинного мозга, печени, кишечника, конечностей и пр.

Биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин человека и на альфафетопротеины проводят на 10 – 13 неделе беременности. Например, при повышенном АФП можно говорить о патологии нервной трубки, а при пониженном – о синдроме Дауна. Подобные методы безопасны, но стопроцентную точность они не гарантируют.

Инвазивные методы

Генетические исследования во время беременности

Если неинвазивные методы диагностики заставляют усомниться в правильном развитии плода, применяются инвазивные методы. Существует несколько таких методов. С их помощью получают образцы клеток и тканей плода, его крови, околоплодной (амниотической) жидкости.

Читайте также:  Анестезия при кесаревом сечении – какой наркоз лучше?

 Например, на сроке 15 – 24 недели проводят амниоцентез – специальной тонкой иглой прокалывают матку и делают забор околоплодной (амниотической) жидкости для ее исследования. Этот анализ считается наименее опасным среди инвазивных, так как он редко дает осложнения.

Но его недостаток в том, что результатов приходится ждать слишком долго.

Во время биопсии хориона делают пункцию брюшной полости женщины или проводят забор материала через шейку матки. Этот метод позволяет исследовать клетки, из которых потом сформируется плацента.

 Поскольку биопсию делают на 9 – 12 неделе беременности, при выявлении патологий возможно на раннем сроке прервать беременность. Тем более, что результат анализа готов уже на 3-й – 4-й день.

К тому же вероятность осложнений при этом методе невелика и составляет 2%.

Если женщина перенесла вирусное инфекционное заболевание, во втором триместре ей могут порекомендовать плацентоцентез – метод, при котором берутся пробы клеток плаценты, содержащих клетки плода.

Эта процедура проводится под общим обезболиванием. На более поздних сроках (22 – 25 недель) применяется такой метод исследования, как кордоцентез – взятие пуповинной крови плода путем пункции через полость матки.

Анализ делается в течение 5 дней.

Неинвазивные методы исследования показаны всем женщинам, в то время как инвазивные опасны тем, что могут вызвать осложнения в течении беременности, в частности выкидыш, инфицирование плода и пр.

, поэтому их проводят строго по медицинским показаниям и в дневном стационаре под контролем УЗИ.

 К тому же бывает и так, что «плохой» диагноз, поставленный на основании УЗИ или анализа крови, из-за которого женщина попала в группу риска, не подтвердится, а пострадать может вполне здоровый плод.

© Тимошенко Елена,

Какие животные имеют необычный генетический код?

Как уже говорилось выше, генетический код всех живых существ на планете абсолютно одинаков с генетическим кодом человека. Однако в любом правиле есть исключения. Так, некоторые простейшие, среди которых находится и всем известная со школьной скамьи инфузория-туфелька, выступают в качестве своеобразных нарушителей всех генетических правил и порядков. Митохондриальный генетический код этих простейших отличается от стандартного числом содержащихся в ней кодонов. Чем вызвано подобное явление пока достоверно неизвестно, однако считается, что подобное изменение структуры молекулы белка могло быть вызвано произошедшими в ней мутациями.

Если вам понравилась данная статья, приглашаю вас присоединиться к нашему каналу в , где вы сможете найти еще больше полезных статей из мира популярной науки и техники.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.