Генетические исследования при планировании беременности

Все верно, однако это лишь часть плана подготовки к беременности. В этой статье мы подробно расскажем о действительно нужных обследованиях и поделимся рекомендации акушер-гинекологов клиники Пирогова, которые помогли тысячам женщин испытать радость материнства. Наши врачи занимаются вопросами планирования и ведения беременности — от первичной консультации до подготовки непосредственно к родам на последних сроках. 

Что нужно для успешного планирования беременности?

  1. Проконсультируйтесь с гинекологом — у этого доктора вы сможете пройти обследование и узнать, все ли в порядке с вашим анамнезом, или есть проблемы, которые следует принять во внимание уже на этапе планирования беременности. Также у гинеколога вы сможете сдать мазки на ЗППП (инфекции, передающиеся половым путем, венерические заболевания) и онкоцитологию шейки матки. Не бегите без необходимости делать, например, генетический тест — это не так важно, как консультация внимательного гинеколога при планировании беременности.
  2. Сделайте УЗИ малого таза и УЗИ молочных желез. Женщинам старше 39 лет при планировании беременности рекомендовано пройти маммографию. Следует помнить, что возраст женщины — один из важнейших факторов, который влияет на способность к зачатию и вынашиванию здорового ребенка! Если вам более 35 лет, то к вопросу планирования беременности стоит подойти особенно внимательно.
  3. Сдайте биохимический анализ крови вместе с будущим отцом — это основная проверка на ВИЧ, СПИД, сифилис, гепатит В и С.
  4. Проконсультируйтесь с терапевтом или с тем узккопрофильным врачом, по части которого у вас есть хронические заболевания. Например, если у вас гастрит, обратитесь к гастроэнтерологу, гипертония — к кардиологу, тонзиллит — к ЛОР-врачу. Во время беременности к своему организму необходимо относиться особенно бережно и строго ограничить прием медикаментов. Поэтому необходимо заранее предпринять профилактику обострения хронических заболеваний и посоветоваться с нужными врачами — как вести себя во время беременности. Если вы или ваш муж принимаете какие-либо препараты (кардио, гормональные) на регулярной основе, уточните у доктора соответствующей специализации, как они влияют на фертильность (в том числе и супруга) и беременность. Возможно, от некоторых препаратов придется отказаться или заменить их другими.
  5. Вылечите зубы — опять же, во время беременности лечить зубы нежелательно из-за ограничения по медикаментам (к ним относится и анестезия) и боли, вызывающей острый дискомфорт. В свою очередь хронический кариес может привести к осложнениям беременности — вплоть до выкидыша и преждевременных инфицированных родов. Беременность может спровоцировать кариес и воспаление десен, если к этому есть предпосылки. Уже после постановки на учет по беременности посещение стоматолога обязательно, однако заняться лечением зубов нужно на этапе планирования беременности.
  6. Избавьтесь от лишнего веса — к третьему триместру беременности женщины набирают в весе от 7 до 20 кг. Такая прибавка в весе считается нормальной и даже правильной, однако не в том случае, если ваш ИМТ превышает 25 (избыточный вес) и тем более 30 (ожирение). Наличие избыточного веса может указывать на гормональные нарушения и нередко связано с диабетом, что при беременности довольно опасно. При повышенном сахаре в крови особенно страдают почки — возникает интоксикация организма, которая может привести к внутриутробной гибели плода.

  7. Выберете оптимальный вид спорта — на этапе планирования беременности, а также в первые триместры физическая активность не просто не противопоказана, но даже необходима. Однако от экстремальных видов спорта и чрезмерно интенсивных нагрузок стоит отказаться, отдавая предпочтение плаванию, ходьбе, йоге, танцам (без акробатики).

Если женщина благополучно прошла все обследования, но в течение 1 года пара не может зачать ребенка, не нужно сразу обращаться к репродуктологу в центр ЭКО. Будущему папе следует обратиться к урологу для проведения спермограммы.

Таким образом, начать следует с консультации акушер-гинеколога. Это ваш главный врач, который после обследования даст индивидуальные рекомендации относительно того, что нужно для планирования беременности. Тем более без профессиональной помощи не обойтись, если:

  • Вы принимаете контрацептивы (КОК);
  • У Вас есть нарушения менструального цикла;
  • Вам более 35 лет;
  • У Вас есть хронические заболевания в анамнезе;
  • Вы пытались зачать ребенка, но уже более 1 года брак остается бесплодным;
  • Предыдущие беременности заканчивались невынашиванием.

В каких случаях сдаются

Существует несколько причин, по которым надо отправится на консультацию к генетику.

К группе риска относятся следующие пары:

  • наличие генетических заболеваний у кого-либо из родственников;
  • у детей, которые были рождены ранее, имелись генетические патологии;
  • мужчина и женщина долгое время не могут зачать ребенка;
  • прошлые беременности замирали, заканчивались выкидышем или мертворождением;
  • возраст женщины более 35 лет;
  • возраст мужчины более 40 лет;
  • один из супругов принимает медицинские препараты, которые пагубно влияют на плод.

Анализ крови на гормоны

Другим немаловажным критерием оценки здоровья женщины является определение в ее крови концентрации гормонов, данный анализ гормонов является необязательным, а обследование может назначаться при нарушении менструального цикла, излишнем весе, неудачных попытках забеременеть более года и предыдущих беременностях с неудачным исходом.

Читайте также:  Высокий пульс при беременности в третьем триместре

Точный список гормонов, на которые нужно будет сдать анализы, определяет врач. Большинство гормонов исследуют на 5-7 день и на 21-23 дни цикла.

В этом списке могут быть:

  1. пролактин, влияющий на овуляцию;
  2. тестостерон, высокий показатель которого может являться причиной выкидыша;
  3. прогестерон, отвечающий за сохранение беременности;
  4. эстрадиол, определяющий развитие матки, маточных труб и эндометрия;
  5. пролактин, отвечающий за процесс овуляции;
  6. гормоны щитовидной железы, регулирующие обмен веществ;
  7. лютеинизирующий гормон (ЛГ), оказывающий влияние на овуляцию.

В некоторых случаях, врач может направить женщину на анализы, определяющие содержание антител к кардиолипину, хорионическому гонадотропину, фосфолипидам и выявляют волчаночный антикоагулянт, для определения полной картины здоровья будущей мамы.

Какие анализы сдавать при планировании беременности?

Во время беременности иммунитет ослабевает, и все хронические и инфекционные заболевания «расцветают» пышным цветом. Они способны принести массу бед и проблем: невынашивание, перинатальная смертность, пороки развития и многое другое.

Поэтому лучше сейчас, пока у тебя прекрасное самочувствие, узнать, а нет ли скрытых инфекций, воспалительных процессов, есть ли иммунитет к краснухе и другим вирусам.

Доктора, кстати, тоже понимают, что профилактика выгоднее лечения, поэтому наверняка с радостью примут женщину, которая ответственно подходит к своей будущей беременности.

Зачатие: что может навредить?

Анализы для женщин

Есть несколько базовых анализов, которые рекомендуют планирующим женщинам. Проконсультируйся по этому поводу у своего лечащего врача.

1 TORCH-комплекс. С его помощью выявляют антитела к токсоплазмозу, краснухе, герпесу и цитомегаловирусу.

Есть три варианта развития событий: 1) у тебя стойкий иммунитет – можно беременеть; 2) антител не нашли – от краснухи ставят прививку (иммунитет вырабатывается за три месяца), от трех других вирусов вакцин нет, поэтому тут укрепляют иммунитет, применяют меры профилактики; 3) иммунитет есть, но вирус активировался – с беременностью нужно повременить до выздоровления.

2 Мазок на флору. С помощью микроскопического исследование по Граму выявляет патогенную микрофлору и позволяет узнать состояние слизистой.

3 Мазок на скрытые инфекции. Методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) выявляют возбудителей (микоплазма, уреаплазма, хламидии и другие), которые способны вызвать осложнения беременности. Если инфекция обнаружена, врач назначит лечение.

4 Группа крови и резус-фактор. Если у женщины отрицательный резус, возможна иммунологическая несовместимость. Она подлежит корректировке. Если у женщины I группа, а мужчины любая другая, возможна несовместимость по группе крови.

5 Коагулограмма. Показывает скорость свертывания крови. Если она свертывается слишком медленно, это может привести к значительной кровопотере при родах. Для корректировки свертывающей способности назначают препараты.

6 Биохимический анализ крови. Позволяет оценить работу внутренних органов.

7 Общий анализ крови. Помогает отследить уровень гемоглобина и наличие воспалительных процессов.

Примерные цены на анализы в платных лабораториях Москвы

Пять самых важных женских гормонов: когда и зачем сдавать?

Какие анализы сдавать при планировании беременности?

Гормональный статус проверяют при необходимости (нерегулярный цикл, болезненные, скудные или обильные менструации, избыточный или недостаточный вес, жалобы на состояние кожи и волос и другие жалобы).

Стандартный набор из десяти гормонов таков: на 5-7-й день цикла сдают ЛГ, ФСГ, ДГЭА-сульфат, эстрадиол, пролактин, тестостерон, 17-ОН, ТТГ, Т4-свободный, а в середине второй фазы — прогестерон.

Перед тем, как сдавать анализы, проконсультируйся с врачом.

Витаминный набор

Гинекологи чаще всего прописывают планирующим пить фолиевую кислоту (обеим партнерам), чтобы значительно снизить риск развития пороков нервной трубки у плода, и препараты йода (только женщинам), чтобы предотвратить такие проблемы йододефицитных заболеваний, как невынашивание, перинатальная смертность и умственная отсталость ребенка. Продолжительность приема и дозировку определяет врач. Также доктор может посоветовать и поливитамины для обеих партнеров: ему — обычные, тебе – для первого триместра или другие. Обратись за консультацией.

Примерные цены на витамины при продолжительности курса 30 дней

Диспансеризация — наше все

Терапевт, ЛОР и стоматолог — лучшие друзья планирующих. Банально звучит, но кариес лучше пролечить до беременности. То же касается хронических заболеваний лор-органов. Если нет обострения тонзиллита или синусита, стоит провести профилактику: например, курс промывания миндалин. Любой очаг воспаления может помешать наступлению беременности.

Мужское дело

В планировании детей участвуют двое, поэтому мужчине тоже предстоит сдать анализы, которые пропишет врач-андролог.

В типичный минимальный список входят общий анализ крови, а также, если у женщины резус отрицательный, то еще определение группы крови и резус-фактора.

Затем – спермограмма и анализ наполовые инфекции методом ПЦР.

Примерные цены на анализы для мужчин в платных лабораториях Москвы

Второе, что предстоит сделать будущему отцу – это пролечить хронические инфекции. Назовем наиболее распространенные: кариес, лор-заболевания и простатит.

Наконец, будущему папе важно пересмотреть свои привычки и образ жизни. Главное – перестать волноваться, наладить режим сна, практиковать ежедневные прогулки и умеренные занятия спортом. Если нужно – похудеть, так как избыточный вес мешает выработке мужских половых гормонов. А за три месяца до зачатия исключить алкоголь, курение, посещение бани и сауны.

И, разумеется, нужно проконсультироваться с доктором по поводу приема витаминов и микроэлементов. Наиболее важные для мужчин — это уже упомянутая фолиевая кислота, селен, цинк, витамины С, В, Е.

Интерпретация результатов

Следует помнить, что генетика – это не такая точная наука, как математика. Даже современное и точное оборудование никогда не дает возможность прогнозировать на сто процентов, причем как хорошее, так и плохое. Связано это с тем, что на сегодняшний день известны тысячи заболеваний, которые вызваны генетическими аномалиями, и каждый день возможно открытие новых. Сочетаться гены родителей могут абсолютно по-разному, и как они соединятся в этом ребеночке, предугадать невозможно.

Процент риска Степень риска Прогноз
до 10 % риск низкий Риск минимальный, можно смело заводить ребенка
от 10 до 20 % риск средний Требуется постоянный контроль со стороны врачей в течение всей беременности
более 20 % риск очень высокий Очень велика вероятность рождения малыша с различными патологиями. Лучше воспользоваться методом ЭКО, чтобы избежать данных проблем

Методы проведения генетических исследований

Существует неинвазивное и инвазивное генетическое обследование.

Неинвазивный метод исследования

Исследование такого характера считают первым шагом в генетическом «расследовании». Состоит оно из следующих процедур:

  • биохимическое исследование крови;

Хромосомный анализ крови пациентки в положении проводят, ориентируясь на изменение концентрации некоторых белков в крови беременной с появлением в ее организме эмбриона. Определенные коэффициенты этих веществ являются показательными при разных нарушениях (сюда относится и синдром Дауна). Когда беременность протекает удовлетворительно, концентрация белков в ее организме изменяется естественным образом, поэтому во время проведения генетического анализа обязательно учитывают «возраст» плода.

На процедуре УЗИ замеряют размеры пространства воротничковой зоны ребенка, которое заполнено жидкостью. Это значение напрямую взаимосвязано с риском развития синдрома Дауна. Чрезмерный объем жидкости (другими словами, отек) указывает на возможные патологии и отклонения в развитии малыша.

Первое УЗИ проводят на сроке беременности 10 – 14 недель. Уже на этом этапе врач может диагностировать нарушения внутриутробного развития, если таковые имеются. Результаты хромосомного анализа и возможные риски для плода оценивают на основании всех исследуемых параметров: объема жидкости в воротничковой зоне, данных анализа на уровень белков в крови будущей мамы, а также ее возраста.

Чем раньше были проведены генетические анализы, тем раньше могут быть выявлены патологические изменения в организме ребенка, обусловленные поломкой хромосомного набора. Если в ходе генетического исследования выяснилось, что у ребенка есть предрасположенность к тому или иному генетическому отклонению, обследование беременной будет непременно продолжено. Делают это с помощью инвазивных методов.

Инвазивные способы исследования

С помощью инвазивных методов можно с высокой вероятностью выявить у плода около 400 видов отклонений от нормы. Инвазивными способами исследования считаются:

  • амниоцентнез. Материалом для данной процедуры, которую проводят на 15 – 18 неделе беременности, служат околоплодные воды. Забор амниотической жидкости производят, прокалывая матку с помощью длинной иглы;
  • биопсия хориона. В ходе процедуры изучают клетки, которые являются материалом для создания плаценты. Забор материала производят, прокалывая брюшную полость или через шейку матки. Однако метод имеет один существенный недостаток – он повышает риск спонтанного выкидыша;
  • плацентоцентнез. Метод актуален после инфекционного заболевания, перенесенного будущей мамой. При этом исследуют клетки, из которых состоит ткань плаценты. Процедуру назначают во втором триместре беременности и проводят под общим наркозом: через прокол передней брюшной стенки берут для анализа небольшой кусочек плаценты;
  • кордоцентнез. Для проведения этого исследования требуется пуповинная кровь. Для забора биологического материала тонкую длинную иглу вводят в пуповину. Метод сопряжен с некоторым риском: не всегда попытки взять кровь увенчиваются успехом, к тому же существует риск выкидыша.

Какие анализы сдать мужчине при планировании беременности?

  • Спермограмма (количество и подвижность сперматозоидов)
  • MAR-тест (выявляет антитела, которые атакуют сперматозоиды)
  • Гормоны, влияющие на способность к зачатию
  • Секрет предстательной железы (выявляет наличие инфекций, приводящих к бесплодию)
  • Морфология сперматозоидов по Крюгеру (оценка их формы и размера).

Конечно, визиты к врачу отнимают массу времени и сил. Да и сама процедура сдачи анализов мало у кого вызывает положительные эмоции. Но спокойствие за здоровье будущего малыша – это ни с чем не сравнимая ценность.

Какие анализы важны тем, кто планирует беременность

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Планирование беременности один из определяющих факторов рождения здорового ребёнка. Именно поэтому ещё до зачатия малыша женщине целесообразно обследовать свое здоровье в полном объёме. Значительную роль в выявлении возможных отклонений в состоянии будущей мамы играют лабораторные методы исследований.

Если в ближайшее время вы собираетесь забеременеть, обязательно пройдите лабораторное обследование на предмет выявления наиболее распространённых заболеваний.

В первую очередь необходимо сдать общий {{ANALYSIS_LIST|5}} и биохимический анализы крови и мочи с целью определения хронических заболеваний (например, патологии печени, почек, анемии), которые могут оказать негативное влияние на течение будущей беременности.

Кроме того, имеет смысл обследоваться на наличие в организме возбудителей инфекций, передающихся половым путём (герпес, хламидиоз, цитомегаловирусная инфекция, сифилис и т. д.), а также вирусов гепатита В и С, вируса иммунодефицита человека. Современная комплексная диагностика этих инфекций позволяет установить факт заболевания на самой ранней стадии.

Помимо перечисленных, на начальной стадии крайне важно выявить у будущей матери наличие иммунитета к таким инфекциям, как токсоплазмоз и краснуха. Заражение ими во время беременности может привести к врождённым аномалиям плода и преждевременному прерыванию беременности.

Если иммунитета к краснухе нет, как минимум за 3 месяца до зачатия женщине нужно сделать соответствующую прививку.

При отсутствии иммунитета к токсоплазмозу будущей маме не рекомендуется есть плохо прожаренное мясо и общаться с домашними животными (часто источником инфекции являются кошки).

Читайте также:  Анестезия при кесаревом сечении – какой наркоз лучше?

На 4 — 5-й неделе беременности желательно сдать клинический и биохимический анализы крови и мочи, оценить состояние свёртывающей системы крови, определить её группу и резус-фактор. Если резус-факторы у будущих родителей не совпадают, женщине необходима специализированная консультация.

На 11 — 13-й неделе беременности нужно определить уровень РАРР-А. Его уровень может быть снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

Важно также уже в 1-м триместре беременности определить концентрацию 17-гидроксипрогестерона (17ОП), плацентарного лактогена (ПР) и пролактина (ПЛ). Повышение 17ОП может свидетельствовать о том, что у новорождённого может возникнуть врождённая гиперплазия коры надпочечников. Определение ПР позволяет своевременно распознать нарушение плаценты (детского места), также как и определение ПЛ.

На 16 — 20-й неделе беременным рекомендуется пройти так называемый тройной тест: {{ANALYSIS_LIST|66}} {{ANALYSIS_LIST|92}} {{ANALYSIS_LIST|134}} Этот комплекс анализов даёт возможность оценить риск развития внутриутробной патологии плода.

Проявите заботу о своём здоровье, и ничто не омрачит вашу долгожданную встречу с малышом!

Эту статью вы можете также найти в октябрьском номере журнала «Здоровье» за 2004 год и на сайте

Группа крови и резус-фактор

Резус — Rh и группу крови определяют для расчета совместимости с плодом. В зависимости от группы крови обоих родителей может развиваться выработка антител организмом матери на белки крови (по группе и резусу) малыша. Это чревато возникновением после родов гемолитической болезни новорожденных при несовместимости по группам и резус-конфликта. Оба состояния требуют своевременной коррекции и принятых мер. Одна из них – систематический лабораторный контроль за уровнем антител. Если ожидается резус-конфликт, в организм матери вводят дважды антирезусный иммуноглобулин: после 28 недели беременности и родов.

Показания к исследованию

Исходя из описания методов исследования, уже можно предположить, что генетические заболевания встречаются не так уж и редко. По статистике ВОЗ, различные пороки развития встречаются примерно у 3% детей, а выявляемость их к семилетнему возрасту возрастает с частотой по проценту в год, до 7%. Конечно, речь идет о крупных городах – миллионниках, где есть специалисты – генетики и высокотехнологические лаборатории. Следует учесть, что ни один из современных секвенсоров нового поколения не производится в РФ, оборудование стоит очень дорого.

Пренатальный скрининг и беременные

Основным показанием к проведению генетических исследований являются нарушения и подозрения в сфере репродуктологии. К ним относят:

  • различные варианты бесплодия, тем более повторного;
  • случаи внутриутробной смерти плода;
  • повторные выкидыши у одной и той же женщины;
  • наличие у братьев и сестёр наследственных заболеваний, или значимых признаков;
  • необъяснимое отставание в развитии.

Кроме пренатальной диагностики, генетические исследования обязательно проводятся в период беременности, и поводом для назначения анализа обычно является так называемый тройной тест, при котором выявляются уровни ХГЧ, эстриола и альфа-фетопротеина. На основании данных этого анализа проводится генетическое исследование, которое позволяет выявить опасные дефекты нервной трубки, синдромы Эдвардса, Патау, миопатию Дюшенна и другие болезни

Определение родства

Также очень важным и юридически значимым будет определение по наследственному анализу крови отцовства и материнства, этот анализ довольно часто фигурирует в различных судебных делах о неуплате алиментов и по разделе наследства, а также при поиске наследников. Средняя стоимость такого анализа – около 25 тысяч рублей.

Выявление симптомов у взрослых

Иногда бывает, что врач подозревает у человека генетические отклонения, связанные с некоторыми аномалиями развития или функции. Так, бесплодие, неправильное развитие половых органов, чрезмерно маленький или высокий рост, умственная отсталость, патологическая склонность к жестокости также может натолкнуть врача на необходимость проведения генетического исследования.

Модные направления

Современная концепция здорового образа жизни, взаимодействие с природой, стратегия прогнозирования рисков, вместо того чтобы лечить уже сформированные заболевания, привела к тому, что в генетических исследованиях стали превалировать профилактические направления. Это, прежде всего генетика предрасположенностей. В данном случае выявляются те особенности наследственного статуса пациента, которые могут стать решающими при воздействии определённых факторов внешней среды. Выявляется не заболевание, а наличие предрасположенности к ним, которая имеет повышенный риск реализации. Это диабет, онкологические заболевания, бронхиальная астма.

Трудно даже представить, какое разнообразие генетических анализов можно выполнить, если речь идет о предрасположенностях. Это, например, риск развития рака при курении, риск возникновения рака шейки матки, панель риска возникновения нарушений системы гемостаза (свертывания крови), в которой определяется сразу 30 маркёров риска, панель «высокое артериальное давление» и подбора лекарств.

Кстати, фармакогенетика является одной из бурно развивающихся видов генной диагностики. Она позволяет установить, нет ли наследственных особенностей, которые делают какой-либо назначенный пациенту препарат малоэффективным (вследствие низкой экспрессии генов ферментов печени, например, модифицирующих структуру пролекарства).

Существуют и такие анализы (нутригенетика) которые подсказывают пациенту на основании генетического анализа крови, какая диета будет оптимальной для снижения веса: низкожировая, низкоуглеводная или средиземноморская. Это исследование строится на основании анализа различных генов, которые кодируют синтез инсулина, переносчика жирных кислот, гены белков, ассоциированных с ожирением и быстрым набором веса. После анализа степени экспрессии каждого из этих генов делается вывод о том, какой из них сильнее, а у какого гена экспрессия не выражена, и на какой диете пациент будет худеть больше. Нутригенетика также рассматривает, какие витамины могут меньше усваиваться, какие тренировки нужны при данном типе генов – интенсивные, «спринтерские», или «стайерские» для оптимального набора мышечной массы.