Как можно определить синдром Дауна во время беременности?

Суть синдрома с генетической точки зрения

Синдром Дауна — это аномалия, которая развивается на клеточном уровне. Название синдром получил по фамилии английского доктора Джона Лэнгдона Дауна, который первым в 1862 году описал его. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, располагающихся в ядре клетки.

Хромосомный набор должен состоять из равного количества мужских и женских хромосомных пар (X и Y). А так как этих пар 23, то клетки здорового человека содержат 46 хромосом, передающих генетическую информацию от родителей к детям. Вам также будет полезно узнать больше о таких обследованиях, как УЗИ брюшной полости, кольпоскопия, проба Зимницкого, Д-димер, КТГ, КТР, РФМК, цервикометрия, первый скрининг, второй скрининг, доплер-УЗИ, флюорография. При генетической аномалии, называемой синдромом Дауна, в 21-й паре появляется ещё одна дополнительная хромосома. Таким образом, ядро клетки содержит 47 хромосом, а не 46.

Эта «лишняя» хромосома и обусловливает проявление определённых отклонений в развитии сначала плода, а затем ребёнка.

Важно! Необходимо следовать рекомендациям врача, чтобы вовремя диагностировать отклонения. Современная медицина располагает несколькими методами диагностики синдрома Дауна ещё при ранних сроках беременности.

Что такое «синдром Дауна»?

Ребенок с синдромом Дауна

  Диагноз «синдром Дауна» появился благодаря деятельности известного британского ученого Джона Дауна, который представил публике результаты своей исследовательской деятельности. Такая патология относиться к тем заболеваниям, информацией о которой владеет практически каждый человек. Особенно актуальным вопрос синдрома Дауна остается для женщин во время беременности, которые с замиранием сердца ждут проведения первого скрининга.

  Риск развития ребенка с таким заболеванием повышается у женщин, перешагнувших возрастной период в 35 лет. Именно в этой возрастной категории наблюдается пик рождаемости малышей с таким диагнозом и каждый год на земле становится на 500 новорожденных больше.

  Синдром Дауна, который диагностируется при беременности, сопровождается нарушением в хромосомном наборе и проявляется это в возникновении лишней хромосомы. Если у здорового ребенка присутствует 46 хромосом, то у малыша с синдромом Дауна их насчитывается 47 и такое состояние сопровождается нарушением умственного и физического развития. Современные исследования позволяют выявить признаки заболевания на ранних этапах развития беременности, что позволяет предупредить женщину о рождении больного ребенка.

Признаки синдрома Дауна у плода

Нарушения хромосомного набора у плода связаны с рядом факторов. Наиболее часто подобное нарушение развития плода наблюдается у женщины старше 35 лет. Помимо всего прочего, немаловажным является этническая принадлежность, избыточный или недостаточный вес тела, пристрастия к алкоголю и табакокурению, наличие в анамнезе сахарного диабета и т.д.

Даже если тщательно проанализировать все присутствующие предрасполагающие факторы в анамнезе конкретной женщины, невозможно точно предсказать появление ребенка с синдромом Дауна.

Беременность, при которой плод развивается с синдромом Дауна, как правило, по внешним признакам не отличается от нормальной. Будущая мама совершенно не ощущает, что с ребенком что-то не в порядке. Однако, в связи с генетической природой синдрома Дауна, аномалии развития эмбриона с этим нарушением проявляются уже в первом триместре.

Первый скрининг позволяет с точностью до 99% подтвердить наличие синдрома Дауна.

Крайне важным моментом является проведение УЗИ в период от 11 до 13 недели беременности. В случае если у плода имеется генетический дефект, на УЗИ проявляется увеличение толщины воротниковой зоны. У нормально развивающегося плода воротниковая зона в это время составляет не более 2-х мм¸ в то время как при наличии синдрома Дауна скопление подкожной жидкости с задней стороны шеи превышает 3 мм. Информативным является изучение строения тела. При проведении УЗИ в первом триместре может быть обнаружено нарушение формирования носовой кости.

Кроме того, в это время дополнить картину может проведенный биохимический анализ крови. Все эти исследования позволяют с большой вероятностью достоверно определить наличие нарушений хромосомного набора. Для подтверждения диагноза может быть проведена биопсия хориона, а также амниоцентез. Если женщина принимает решение прервать беременность в этот период, то такая процедура в это время будет менее травматичной.

В случае если при проведении 1 скрининга в первом триместре не удалось получить достоверных данных, нередко беременные решаются дождаться результатов 2-го скрининга, которой позволяет получить больше данных. В это время у плода при проведении УЗИ уже могут быть определены такие патологии развития, как:

• аномалии развития носовой кости;
• заячья губа;
• спинномозговая грыжа;
• кисты мозга;
• пороки сердца;
• укороченные конечности.

Помимо всего прочего, показательными в этот период являются толщина и расположение плаценты, количество околоплодных вод. В случае выявления подобных отклонений нередко проводится определение уровня:

• эстриола;
• бета-ХГЧ;
• ингибина А;
• альфа-фетопротеина.

На УЗИ плод имеет в пуповине всего 1 артерию. В ряде случаев определяется укорочение бедренных и плечевых костей. Челюсть у плода с синдромом Дауна отличается меньшими размерами, чем у здорового. Показательным моментом, свидетельствующим о развитии плода с синдромом Дауна, является увеличенный мочевой пузырь и значительно учащенное сердцебиение.

Описание синдрома Дауна

Генетическая аномалия получила свое название в честь доктора, который открыл и описал нарушение – Джон Лэнгдон Даун. Термин «синдром» подразумевает наличие конкретного признака, присущего исключительно данной патологии. В случае синдрома Дауна речь идет о наличии у эмбриона лишней 47 хромосомы, сформировавшейся на этапе деления клетки. Как показывает практика, выявить синдром Дауна во время беременности можно уже к концу первого триместра.

Важно: в ситуации нормы, в каждой клетке человека присутствует 46 парных хромосом, в которых закодирована генетическая информация от обоих родителей.

Дети с синдромом Дауна имеют серьезные отклонения в физическом и умственном развитии. Осложняется патология присутствием сопутствующих заболеваний, например, нередко у таких детей обнаруживают порок сердца. К сожалению, синдром нельзя вылечить или предупредить. Обнаружив признаки синдрома Дауна при беременности, врач может предложить женщине сделать аборт по медицинским показаниям.

Важно отметить, что ребенок с синдромом Дауна с одинаковой вероятностью может родиться в семьях с разным уровнем достатка, национальностью. Не имеет никакого значения и климатическая зона проживания.

Типология синдрома

В современной медицине выделяют три вида синдрома Дауна, причины развития которых у плода различны:

• трисомия стандартного типа – максимально распространенный вид аномалии, характеризующийся образованием полноценной третьей хромосомы в 21 паре;
• транслокация хромосомы – достаточно редкий вид аномалии, способный передаваться по наследству от родителей;
• мозаичная форма – ей подвержены всего 2% людей, у которых лишняя утроенная хромосома находится в других клетках организма и никак не влияет на показатели физического и умственного развития, но обуславливает вероятность рождения ребенка с синдромом.

Важная информация: чем опасен спрей Санорин во время беременности.

Узнайте, насколько эффективны витамины Пренатал Форте для беременных.

Становится очевидным — человек может и не догадываться о том, что его будущий ребенок может получить синдром Дауна. Однако за определенный промежуток времени, изучая патологию, ученые выделили факторы, косвенно влияющие на развитие синдрома.

Риски развития генетической аномалии

Не существует прямых факторов, указывающих на рождение ребенка с синдромом Дауна. Поэтому на протяжении всей беременности важно вовремя проходить все обследования, скрининг-тесты. Только при таком ответственном подходе допускается возможным как можно раньше диагностировать синдром Дауна при беременности и принять решение о дальнейших действиях.

Внимание: женщины старше сорока лет попадают в группу риска по рождению детей с генетическими аномалиями.

Кроме этого, существенными факторами риска являются:

• вредные привычки у женщины, в том числе до беременности;
• неправильный образ жизни;
• наличие в семье «особенного» ребенка;
• кровные связи между супругами;
• тяжелая экологическая обстановка в зоне проживания будущей матери (радиация, воздействие тяжелых металлов);
• наследственность также входит в группу риска синдрома Дауна при беременности.

Есть предположение, что если бабушка будущего ребенка, то есть мать беременной женщины, родила дочь в возрасте более 36 лет, то вероятность рождения внука с синдромом Дауна увеличивается.

Не убивайте солнечных детей

Супру­ги узна­ют, что ждут ребен­ка с син­дро­мом Дау­на. Нет сомне­ний, это стресс для всей семьи. Усу­губ­ля­ют ситу­а­цию отсут­ствие инфор­ма­ции о том, как реа­ги­ро­вать и жить даль­ше, а так­же мно­же­ство рас­про­стра­ня­е­мых мифов. За что? Поче­му мы? Как рас­тить тако­го малы­ша? Что ска­жут люди? Спра­вим­ся ли мы? — эти вопро­сы явля­ют­ся живо­тре­пе­щу­щи­ми для родителей.

Ужас­но, но око­ло 90% роди­те­лей в раз­ви­тых стра­нах, не раз­ду­мы­вая, уби­ва­ют сво­их малы­шей, полу­чив под­твер­жде­ние нали­чия син­дро­ма Дау­на. В нашей стране, кро­ме абор­тов, боль­шой про­цент отка­за от осо­бен­ных детей. Встре­тить чело­ве­ка с син­дро­мом Дау­на на рос­сий­ских ули­цах — ред­кость, тогда как зару­бе­жом “дау­ня­та” дав­но учат­ся с обыч­ны­ми детьми в дошколь­ных учре­жде­ни­ях и шко­лах. Там совер­шен­но нор­маль­ным счи­та­ет­ся, если чело­век с геном­ной пато­ло­ги­ей рабо­та­ет в сфе­ре обслу­жи­ва­ния. У нас же это было бы из ряда вон выхо­дя­щим слу­ча­ем, т.к. спец. учре­жде­ния бук­валь­но изо­ли­ру­ют таких людей от обще­ства. Дети-отказ­ни­ки с син­дро­мом Дау­на, чув­ствуя свою отвер­жен­ность и ненуж­ность, часто не дожи­ва­ют и до 1 года в интернатах.

Име­ем ли мы пра­во совер­шать убий­ство сво­е­го соб­ствен­но­го, осо­бен­но­го ребен­ка? Кто мы после того, как бро­са­ем сво­их детей, лиша­ем их теп­ла, люб­ви и под­держ­ки, когда им необ­хо­ди­мо, как воздух?..

Вероятность синдрома Дауна: статистические данные

На самом деле даже абсолютно здоровая женщина способна родить ребенка с синдромом Дауна. Но ученые утверждают, что риск возникновения подобных патологий значительно увеличивается с возрастом роженицы. Так, последние проведенные исследования показали следующие результаты:

• 20-летняя женщина имеет шанс 1 к 1500 рождения ребенка с синдромом Дауна;
• 30-летняя – 1 к 800;
• 35-летняя – 1 к 270;
• 40-летняя – 1 к 100;
• 45-летняя – 1 к 50 и более.

Тем не менее следует помнить, что угроза зачатия ребенка с синдромом Дауна значительно выше приведенных статистических данных. Это потому что около ¾ беременностей с подозрением на данную патологию были прерваны на ранних стадиях.

Если женщина уже рожала ребенка с синдромом Дауна, то риск наличия патологии у последующих детей значительно увеличивается. Примерно 1 из 100 женщин с предыдущим нездоровым малышом может родить второго или третьего ребенка с таким же диагнозом.

Кроме того, пол родителя с аномальной хромосомой напрямую увеличивает риск передачи синдрома Дауна робертсоновской транслокации ребенку. Если это отец, то шанс составляет примерно 3%. Если же переносчик синдрома — мать, то риск увеличивается до 88%.

• Первый скрининг при беременности
• Скрининг — что это такое и как его делают?
• Процедура ЭКО: оплодотворение ЭКО и как делают ЭКО

В любом случае настаивать на прерывании беременности не может ни один врач, и рожать или нет малыша с подобными отклонениями, каждая женщина вправе решать самостоятельно. Люди с синдромом Дауна могут жить здоровой и полноценной жизнью. А последние достижения медицины и культурно-институциональная поддержка предоставляет помощь в преодолении трудностей.

Реабилитация и обучение

Сам по себе синдром считается неизлечимым, по сути, так как является генетическим заболеванием. Но такие малыши могут рождаться с общим ослабленным иммунитетом, а также набором врождённых болезней. Именно поэтому, во избежание развития патологических процессов, ребенок должен регулярно находиться под наблюдением ряда специалистов, в том числе более узкого спектра лечения.

Несмотря на то, что умственная отсталость является неизлечимой, с солнечным ребёнком нужно проводить регулярные занятия, правильно ухаживать за ними и общаться, так как это поможет ребёнку социализироваться в обществе.

Обучение малыша с таким синдромом происходит в форме игры и может дополняться энималтерапией (общение с животными). Такие занятия могут давать лишь положительные результаты и позволяют ребёнку хорошо развиваться в интеллектуальном плане.

Какие они – солнечные дети?

Деток с синдромом Дауна называют солнечными. Это невероятно улыбчивые, открытые и дружелюбные малыши. Зависимо от степени заболевания (в легкой или тяжелой форме), можно судить о развитии ребенка.

Мальчишки и девчонки с этим синдромом очень доверчивые, с интересом познают окружающий мир, но на этот процесс им требуется чуть больше времени. С помощью массажей, физиотерапевтических процедур, заботы и любви родителей этих детей можно вполне успешно приобщить к современному социуму и современному ритму жизни.

Малыши смогут познавать мир наравне со всеми, если растут в атмосфере любви и гармонии. Согласно историческим данным, есть много ярких примеров, когда ребенок с синдромом Дауна становился блестящим спортсменом или общественным деятелем.

Диагностические обследования

Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.

1. Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
2. Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
3. Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.