Амилоидоз почек: что это такое, диагностика и лечение

Поражение амилоидом сердца может наблюдаться при разных типах нарушений белкового обмена – амилоидозе легких цепей, системном синильном, семейном или вторичном амилоидозе. При генерализованном течении амилоидоза сердце становится одной из первых мишеней. Кроме него впоследствии могут поражаться и другие органы – печень, селезенка, почки, легкие, кишечник и др. Однако в некоторых случаях может наблюдаться и изолированный (локальный) амилоидоз предсердий.

О болезни

Амилоидоз почек –  нарушение естественной работы органа, вызванное сбоем в белковом обмене почек. В целом, амилоидоз – это заболевание всей системы организма. Оно характеризуется накоплением в паренхиме почки патологического фибриллярного белка гликопротеида, что приводит к уменьшению функционирующей почечной ткани. В результате скапливается патогенный белок – амилоид, что приводит к неспособности органа правильно фильтровать белок и к дальнейшему его разрушению.

О болезни
О болезни

О болезни
О болезни

Амилоидоз почек, являясь частью общего амилоидоза, также может следствием возникновения подобных проблем в сердце, кишечнике, мозге и печени, а также зачастую являться следствием другой хронической болезни. Вопрос диагностики и лечения этого заболевания является крайне важным, так как оно, во-первых, сложно диагностируемое, во-вторых, приводит к летальному исходу, ибо может привести к хронической почечной недостаточности. Данная болезнь может быть как обусловленной генетически, так и вторичной, то есть возникшей в результате воспалительных процессов, таких как туберкулез, остеомиелит, актиномикоз, ревматоидный артрит, онкология.

О болезни
О болезни

Причины

Первопричиной развития амилоидоза сердца является нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием амилоида. Такой метаболический сбой может провоцироваться наследственными причинами, приводящими к развитию семейного амилоидоза. Это заболевание чаще наблюдается среди населения государств Средиземноморья и передается по аутосомно-доминантному типу.

Другой разновидность заболевания амилоидоза сердца является вторичный амилоидоз, который может возникать при длительном течении следующих недугов и состояний:

  • сифилис;
  • туберкулез;
  • болезнь Крона;
  • ревматоидный артрит;
  • анкилозирующий спондилит;
  • псориатический артрит;
  • актиномикоз;
  • бронхит;
  • бронхоэктатическая болезнь;
  • лимфогранулематоз.

Иногда причиной развития амилоидоза сердца становится длительно протекающая почечная недостаточность. В таких случаях фактором, запускающим нарушение белкового обмена, может становиться гемодиализ.

В более редких случаях амилоидоз сердца выявляется у людей пожилого возраста. Предполагается, что отложение амилоида провоцируется многими сбоями в работе состарившегося организма, вызывающимися различными «накопленными с годами» патологиями – нарушениями в функционировании центральной нервной системы, поджелудочной железе, печени и др. Как правило, в таких случаях амилоидоз сердца обнаруживается только после вскрытия.

Периодическая болезнь

Существует и особая «периодическая» болезнь, связанная с амилоидозом. Так, есть форма наследственного нефропатического амилоидоза, при котором возникает поражение почек в сочетании с артериальной гипертензией, на коже появляется сыпь, развивается глухота, возникает периодическая лихорадка и боли в животе.

Особенно этот вариант течения распространён у шведов и жителей Сицилии. Свои типы периодической болезни есть у армян, евреев, арабов, у европейских и азиатских народов. Может быть наследственный японский, португальский и швейцарский амилоидоз, мексикано-американские, финские формы.

Для каждой из них характерны свои «изюминки», такие как нейропатический синдром, поражение сердца, мозговой ткани. Однако наиболее частым признаком периодической болезни являются различные внутренние боли. Существует несколько типов таких синдромов:

  • боль в животе (абдоминальная);
  • груди (торакальная);
  • в суставах;
  • лихорадочная форма.

Пациентов с первыми двумя типами абдоминальных и торакальных болей часто берут на операционный стол, по поводу якобы существующего аппендицита или панкреатита. Как правило, ничего интраоперационно не обнаруживается, и многие пациенты предупреждают хирургов, что не стоит их оперировать.

Читайте также:  Уровень нормы и отклонений билирубина в крови

Наследственный амилоидный симптомокомплекс, в отличие от вторичного амилоидоза почек, возникает в раннем детстве, течёт хронически с обострениями и улучшениями, лечение такого заболевания, как правило, безуспешно.

Поражение почек неумолимо течёт в несколько стадий. Вначале не существует никакой клиники, затем следует длительный период протеинурии, затем проявляется нефротическая стадия с развитием отёков и высокой артериальной гипертонией почечного генеза, и наконец, всё заканчивается уремической стадией и терминальной почечной недостаточностью.

Нужно помнить, что амилоидоз почек – это проявление постепенного и неуклонного угасания функции обеих почек. Не бывает амилоидоза одной почки, конечно, в том случае, если эта почка — не единственная.

Патогенез развития

Существует множество теорий о механизме возникновения амилоидоза. Органическое происхождение его связывают с извращением белкового обмена и накоплением глобулинов и их распространением, и оседанием в мезенхиме тканей органов. Этот механизм является осложнением при хронических воспалительных или инфекционных заболеваниях.

Клеточная теория происходит в две фазы, и основной механизм ее заключается в извращенном нарушении белкового обмена клеток ретикулоэндотелиальной системы.

В первой фазе идет пролиферация или разрастание клеток этой системы и обогащение плазмы крови гамма-глобулинами.

Во второй фазе идет истощение ее клеток и гамма-глобулинов и повышение альфа- и бета-глобулинов в плазме крови. Во время этой фазы образуются амилоидные вещества.

Ретикулоэндотелиальная система участвует и в аутоиммунной реакции организма в иммунной теории. Антигены и антитела при взаимодействии способствуют образованию амилоидных веществ.

Образование антигенов происходит как защитная реакция на процессы распада или разрушения токсинов, тканей организма и клеток иммунной защиты (лейкоцитов) и другие процессы, нарушающие клеточный обмен белков.

Патогенез развития

Мутационная теория, появившаяся в 1977 году и разработанная  В. В. Серовым, И. А. Шамовым выявляет связь при образовании амилоидного и опухолевого процесса.

Образование амилоидобластых клонов в организме при различных видах амилоидоза (вторичный, генетический) связано с мутациями этих клеток в различных локусах и образованием различных по составу клеток.

В клинической практике при макроскопическом изучении почки на ее разрезе, выделяют расширение коркового вещества и на ранней стадии оно, имеет серовато-красный оттенок, который при прогрессировании и переходе в следующие стадии приобретает матовость.

Мозговое вещество приобретает сальный вид. Почка в ранней фазе увеличена в размерах и плотная на ощупь, ее поверхность гладкая. В стадии азотемической, когда, развивается почечная недостаточность размеры почки, уменьшаются и приобретают неровные контуры.

Гистологический механизм разрушения почки начинается с отложения в капиллярах базальной мембраны белка и его проникновение в более глубокие слои почки с диффузным его распространением и поражением почечной ткани с развитием вакуольной дистрофии.

Основные причины возникновения и симптомы нарушения

Причины первичного заболевания пока не до конца изучены.

А вот вторичный возникает из-за гнойно-воспалительных процессов и инфекционных поражений. Реже встречаются случаи амилоидоза, вызванного опухолевыми процессами:

Основные причины возникновения и симптомы нарушения
  • рак почек;
  • лейкоз;
  • рак легких.

Наследственное заболевание проявляется в виде средиземноморской болезни, португальского нейропатического амилоидоза, датского либо финского типа болезни. Нарушения иммунитета клеток и генетическая предрасположенность — вероятные факторы, провоцирующие болезни.

Вторичный тип болезни развивается на фоне таких нарушений:

  • атеросклероза;
  • язвенного колита;
  • псориаза;
  • болезни Крона;
  • саркоидоза;
  • болезни Бехтерева.
Основные причины возникновения и симптомы нарушения

Симптоматика заболевания может быть разной. В зависимости от пораженного органа различают следующие группы симптомов:

  • желудочно-кишечный тракт:
  1. Нарушение функции глотания.
  2. Запоры.
  3. Диарея.
  4. Опухоли в пищеварительной системе.
  5. Увеличение языка.

Также могут отмечаться: отрыжка, и проблемы с глотанием сухой пищи, изжога, тошнота, тяжесть после приема пищи.

Основные причины возникновения и симптомы нарушения
  • если поражен кишечник, могут возникать болезненные ощущения в животе, изменения стула, непроходимость кишечника;
  • при поражении печени отмечается увеличение размеров самого органа и его уплотнение, боль, сосредоточенная в правом подреберье, появление симптомов желтухи, кровоизлияния, тошнота. Может появиться синдром портальной гипертензии;
  • поджелудочная железа:
  1. Приступы тошноты.
  2. Рвота.
  3. Боль в левом подреберье.
  4. Хронический панкреатин.
  • сердце:
  1. сердечная недостаточность;
  2. нарушение ритма сердца;
  3. поражения миокарда.
Основные причины возникновения и симптомы нарушения
  • со стороны нервной системы могут отмечаться:
  1. Полинефропатия, которая характеризуется покалыванием, жжением в конечностях и снижением чувствительности пальцев.
  2. Вегетососудистые заболевания.
  3. Импотенция.
  4. Нарушения мочеиспускания (недержание мочи и кала).
  5. Ортостатическая гипотензия.
  • при поражении хрящей и сухожилий могут появиться и сопутствующие заболевания:
  1. Симметричный полиартрит.
  2. Периартрит.
  3. Отеки околосуставных зон.
  4. Синдром запястного канала.
Основные причины возникновения и симптомы нарушения
  • дыхательная система:
  1. Охриплость.
  2. Различные виды бронхита.
  3. Легочный амилоидоз.
  • при поражении кожи болезнь проявляется бляшками, узлами, папулами и кровоизлияниями в области глаз. Множественные узелки на коже могут вызывать сильный зуд;
  • кроме таких органов могут поражаться: щитовидная железа, селезенка и почки. При этом могут проявляться симптомы заболеваний щитовидной железы. При поражении парного органа болят почки.
Основные причины возникновения и симптомы нарушения

Симптомы амилоидоза почек

При амилоидозе почек сочетаются почечные и внепочечные проявления, обусловливающие полиморфность картины заболевания. В течении амилоидоза почек выделяют 4 стадии (латентную, протеинурическую, нефротическую, азотемическую), имеющие характерную клиническую симптоматику.

Читайте также:  Уровень нормы и отклонений билирубина в крови

В латентной стадии, несмотря присутствие амилоида почках, клинических проявлений амилоидоза не наблюдается. В этот период преобладает симптоматика первичного заболевания (инфекций, гнойных процессов, ревматических болезней и др.). Латентная стадия может длиться до 3-5 и более лет.

В протеинурическую (альбуминурическую) стадию появляется нарастающая потеря белка с мочой, микрогематурия, лейкоцитцрия, повышение СОЭ. Вследствие склероза и атрофии нефронов, лимфостаза и гиперемии почки увеличиваются, становятся плотными, приобретают матовый серо-розовый цвет.

Нефротическая (отечная) стадия характеризуется склерозом и амилоидозом мозгового слоя почки и, как следствие, развитием нефротического синдрома с типичной тетрадой признаков – массивной протеинурией, гиперхолестеринемией, гипопротеинемией, отеками, резистентными к диуретикам. Может отмечаться артериальная гипертензия, но чаще АД бывает нормальным или пониженным. Нередко отмечается гепато- и спленомегалия.

В азотемической (терминальной, уремической) стадии почки рубцово-сморщенные, плотные уменьшенные в размерах (амилоидная почка). Азотемическая стадия соответствует развитию хронической почечной недостаточности. В отличие от гломерулонефрита, при амилоидозе почек сохраняются стойкие отеки. Амилоидоз почек может осложняться тромбозом почечных вен с анурией и болевым синдромом. Исходом этой стадии часто является гибель пациента от азотемической уремии.

Системными проявлениями амилоидоза почек могут являться головокружение, слабость, одышка, аритмия, анемия и др. В случае присоединения амилоидоза кишечника развивается упорная диарея.

Основные методы диагностики

Диагностика амилоидоза является довольно сложной задачей. Вопросами выявления и лечения этой патологии занимается врач-нефролог. При необходимости может быть назначена консультация других специалистов. В первую очередь необходимо провести тщательный расспрос и осмотр пациента, оценить характер его жалоб. Чтобы подтвердить предположительный диагноз, врач назначит лабораторные анализы и инструментальные исследования.

В общем анализе мочи определяются следующие изменения:

  • эритроциты и лейкоциты в значительном количестве (в нормальном анализе мочи могут содержаться только единичные лейкоциты и эритроциты);
  • глюкоза (в норме её не должно быть в моче);
  • гиалиновые цилиндры (в норме их не должно быть в моче);
  • снижение плотности мочи за счёт нарушений концентрационных функций почек;
  • белок в количестве более 0,14 г/л.

Это говорит о поражении клубочков и канальцев и наличии нефротического синдрома.

Читайте также:  10 самых эффективных таблеток против алкоголизма

В общеклиническом анализе крови обнаруживаются признаки воспалительного процесса — повышение количества лейкоцитов (выше 9*109), СОЭ более 15 мм/час;

В биохимическом анализе крови из вены можно выявить ряд изменений:

Основные методы диагностики
  • снижается уровень общего белка (менее 67 г/л). Это обусловлено большой потерей белка с мочой;
  • в плазме крови повышается уровень мочевой кислоты (более 400 мкмоль/л);
  • уровень мочевины превышает 7,6 ммоль/л;
  • количество креатинина возрастает более 110 мкмоль/л;
  • появляется С-реактивный белок — неспецифический признак воспалительного процесса в организме;
  • повышается содержание холестерина.

Генетическое исследование проводится при подозрении на наследственную форму амилоидоза. Для анализа берётся кровь, моча или слюна. Материал исследуется методом полимеразных цепных реакций. При этом обследовании выявляются генетические мутации на отдельных парах хромосом. Чаще всего это бывает при наследственном амилоидозе.

Наиболее достоверным методом диагностики служит пункция почки. Для этого производят забор тканей органа с помощью специальной иглы и изучают материал под микроскопом, предварительно окрасив его. При обработке раствором Люголя и серной кислотой скопления амилоида приобретают сине-фиолетовую окрасу. При окрашивании конго красным амилоид становится ярко-красным.

При окрашивании образца тканей почки видны характерные скопления амилоида, имеющие красный цвет

Другие методы диагностики при амилоидозе малоинформативны и не позволяют оценить тяжесть состояния и причину нарушений работы почек.

Прогноз

Прогноз при амилоидозе сердца всегда неблагоприятен из-за быстро прогрессирующей сердечной недостаточности. Эта патология может осложняться инфарктом миокарда, ишемическим инсультом и развитием инфекционных процессов в разных системах и органах (пневмонии, гломерулонефриты, рожа и др.). Наиболее опасным осложнением этого заболевания является внезапная коронарная смерть.

Наступление летального исхода при амилоидозе сердца происходит примерно через 1,5 – 2,5 года после выявления патологии. Причиной смерти могут становиться различные факторы – сердечная недостаточность, кардиальные или некардиальные осложнения амилоидоза.

Амилоидоз сердца является редким, но опасным заболеванием. Из-за накопления в тканях сердца амилоида нарушается сердечная деятельность. Этот процесс необратим, и лечение при таком заболевании может быть направлено только на продление жизни больного.

Первый канал, программа «Жить здорово!» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» разговор об амилоидозе:

С какой стороны ожидать «врага»

Амилоидоз сердца берет начало с момента, когда в организме происходит нарушение белкового обмена. Во многих случаях отследить факторы амилоидоза сердца практически нет возможности. Семейный амилоидоз передается посредством аутсосмно-доминального типа передачи болезни. Наследственным амилоидозом сердца страдают в большинстве случаев жители Средиземноморья.

Более подробно учеными изучается вторичный амилоидоз. Его развитие сопрягается с продолжительным развитием таких заболеваний, как:

С какой стороны ожидать «врага»
  • ревматоидный артрит;

  • болезнь Крона;
  • сифилис;
  • актиномикоз;
  • лимфогранулематоз (хроническая гранулематозная болезнь);
  • бронхит;
  • туберкулез;
  • бронхоэктатическая болезнь;
  • псориатический артрит;
  • анкилозирующий спондилит.

В некоторых случаях пациенты, имеющие хроническую почечную недостаточность, получают такую патологию.

Частые вопросы

Эффективен ли колхицин для лечения амилоидоза?

В настоящее время, колхицин используют достаточно редко, из-за его выраженного побочного действия. Однако эффективность этого препарата подтверждена клиническими испытаниями и эмпирическим опытом, поэтому вопрос о назначении решается индивидуально лечащим доктором.

Какова вероятность передать амилоидоз по наследству своему ребенку?

Такая вероятность есть, она особенно высока, если в вашей семье это не первый случай заболевания. Чтобы ее снизить, необходимо перед зачатием провести прегравидарную подготовку и максимально уменьшить активность процесса.

Как профилактировать развитие амилоидоза почек?

Каких-либо мер по профилактике этой болезни не разработано.