Альтернирующие синдромы (Вебера, Фовилля, Валленберга-Захарченко).

Развитие у человека

На пятой неделе гестации можно заметить совокупность нейробластов, которые в дальнейшем дадут начало двум ядрам: каудальная часть превратится в ядро ​​блокового нерва, а ростральная — на ядро ​​глазодвигательного нерва. Полноценное двигательное ядро ​​удается визуализировать примерно на сороковой день. В период с середины седьмого по десятый недели ядро ​​приобретает свою сложной структуры, то есть делится на пидьядра, с него начинают выходить аксоны к мышцам, которые будут иннервуватися нервом. К тому же седьмую неделю аксоны достигают еще не зрелых мышц, и дают конечные веточки, сеткой окружают эти мышцы. Эти веточки не является подобными зрелых, следующих в определенной мышцы и отвечают за его иннервацию. Зрелые и специализированные конечные ветви начинают появляться на двенадцатом-тринадцатой неделе; в то время предыдущие ветки испытывают дегенерации. На четырнадцатой неделе удается визуализировать все специализированные (висцеро- и соматомоторным) ветви. Симпатические волокна можно увидеть на двадцать второй недели. Миелинизация нерва начинается на пятнадцатой неделе, но завершается только после рождения.

Что такое альтернирующие синдромы?

Альтернирующие синдромы – это неврологические нарушения, включающие одностороннее поражение черепных нервов

Патологические состояния, которые называются альтернирующими синдромами, проявляются при поражении одной половины спинного или головного мозга. Также их диагностируют у людей с односторонним комбинированным поражением мозговых тканей и органов чувств. Патология может быть вызвана нарушенным кровообращением и развитием опухолевидных новообразований.

Существует целая классификация альтернирующих синдромов. Важно уметь отличать болезни друг от друга, так как от этого зависит подбор адекватного лечения.

Классификация

На сегодняшний день в медицине следующая классификация такого патологического процесса:

• Ангиоматоз сетчатки. Встречается очень редко, характеризуется ангиоматозным и кистозным образованием в сетчатке, нервной и эндокринной системе и других внутренних органах. По причине разрушения тканей глаза, ухудшается зрение. Развивается глаукома, из-за которой можно полностью потерять зрение.
• Кобба или ангиоматоз, поразивший кожу и спинной мозг.
• Бациллярный ангиоматоз. На коже начинают появляться бляшки, схожие с саркомой Капоши. Помимо кожного покрова, болезнь охватывает внутренние органы, селезенку, печень, кости. Необходимо отметить, что бациллярный ангиоматоз имеет и другое название ‒ печеночный.
• Бактериальный ангиоматоз. Он проявляется у больных с ВИЧ-инфекцией, немного реже при раковых образованиях, поражает слизистую оболочку рта, кожный покров. При этом появляются такие симптомы, как увеличение температуры, повышенное потоотделение, боль в животе, анемия. Диагностировать его можно по результатам проведенного гистологического исследования. Используют системное лечение с применением определенных лекарственных препаратов.
• Синдром Штейнера – Фернера – это последствие опухолей, развивающихся в организме.
• Ангиоматоз Штурге-Вебера. Он еще имеет и другое название – энцефалотригеминальный ангиоматоз. Ангиомы поражают головной мозг и кожный покров лица. Также он оказывает действие на развитие глаукомы.
• Диффузный (венозный ангиоматоз) – сосудистое новообразование, которое включает в себя несколько ангиом. Венозно-кавернозный развивающийся ангиоматоз ‒ это многокамерные полости из сосудов, заполненные кровью. Их температурный режим немного выше окружающей ткани. Отличительной чертой венозного ангиоматоза является увеличение пораженного органа и образование венозных каверн.

Особенно опасна лейомиома, когда начинается увеличение ее сосудов. Такое состояние может привести к перерождению в раковую опухоль. В том или ином случае не стоит заниматься самолечением, необходимо обратиться к врачу.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Синдром Штурге (Стерджа) – Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Эпидемиология

Синдром Штурге (Стерджа) – Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус).

Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11].

Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология

• коарктация аорты [10]
• параганглиомы [9]​

Диагностика​

Рентгенография

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

• выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
• признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
• увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
• в тяжелых случаях – изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

Магнитно-резонансная томография

• Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
• Т1 с парамагнетиками:
  • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
  • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
  • todo see what did authors had in mind [1]
• T2
  • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
  • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
  • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
• GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
• МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]

Селективная ангиография

В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

Течение и прогноз

Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

История и этимология

Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

• William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
• Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
• Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​

Дифференциальный диагноз

Синонимы

• энцефалотригеминальный ангиоматоз
• невоидная аменция
• болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
• синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]

Нистагм

Под заболеванием подразумеваются неконтролируемые движения глаз. Различают несколько форм нистагма:

• Горизонтальный.
• Вертикальный.
• Диагональный.
• Вращательный.

Причина патологии кроется в различных заболеваниях головного мозга, а именно его областей, отвечающих за координацию. Несколько реже нистагм вызывается из-за нарушений в работе вестибулярного аппарата, а также при отравлениях наркотическими веществами и лекарствами.

Как и большинство патологий, связанных с нарушением глазодвигательного нерва, лечение заключается в устранении основного заболевания, на фоне которого и возник беспокоящий недуг. Несколько улучшить состояние пациента могут витамины и спазмолитики.