Бельмо (лейкома): причины, признаки, лечение

Заболевания склеры в отличие от заболеваний других оболочек глаза бедны клинической симптоматикой и редко встречаются. Как и в других тканях глаза, в склере возникают воспалительные и дистрофические процессы, встречаются аномалии ее развития. Почти все изменения в ней вторичны.

Аномалия Мея-Хегглина

Аномалия Мея-Хегглина — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся появлением в крови аномально больших и бесформенных тромбоцитов, а также гигантских и дефектных лейкоцитов. Дефектные лейкоциты содержат так называемые островки Деле, имеющие размер от 2 до 5 мкм. Расположены они в жидкой среде клетки — цитоплазме. Природа происхождения таких островков инфекционная, при клиническом изучении было отмечено, что островки Деле реагируют на метиленовую синьку, окрашиваясь в голубой цвет, а с оксидазой в реакцию не вступают. Аномальный ген может быть унаследован от обоих родителей, а также может являться результатом новой мутации (изменения генов) у отдельных больных. Риск передачи аномального гена от родителей к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

Симптомы аномалии Мея-Хегглина

Проявления аномалии Мея-Хегглина у некоторых больных могут полностью отсутствовать, а у других проявляются в аномальных кровотечениях. В легких случаях лечение аномалии не требуется. В более тяжелых случаях необходимо переливание тромбоцитов.

Основные симптомы:

  • красные или фиолетовые пятна на коже (пурпура);
  • кровотечение из носа;
  • кровотечение изо рта во время стоматологических процедур;
  • головные боли;
  • односторонняя слабость мышц (половины тела);
  • внутричерепные кровотечения.

Кровотечения могут усиливаться после прекращения приема стероидных препаратов.

Последние исследования аномалии Мея-Хегглина показали, что заболевание входит в группу семейства пяти аутосомно-доминантных расстройств, для которых характерно присутствие в крови гигантских тромбоцитов, каждый из которых содержит различные вариации (аллели) одного и того же гена. Другие нарушения, связанные с появлением гигантских тромбоцитов, это: синдром Себастьяна, синдром Фехтнера, синдром Эпштейна, макротромбоцитопенический синдром.

Читайте также:  Глаукома у детей признаки — Болезни глаз

Медики полагают, что понимание механизмов какого-либо из указанных выше синдромов может помочь лучше изучить этиологию аномалии Мея-Хегглина.

Лечение аномалии Мея-Хегглина

Основной метод лечения, устраняющий опасные симптомы — это переливание тромбоцитов. Легкие проявления аномалии Мея-Хегглина в лечении не нуждаются. Носители дефектного гена должны в обязательном порядке получить консультацию специалиста по генетике.

Мегалокорнеа глаз у детей

Аномалии эмбрионального развития роговицы сопровождаются изменением ее свойств. Мегалокорнеа — генетически определенное заболевание у детей, увеличение размеров (диаметра) роговой оболочки глаза более чем на 2 мм в сравнении с нормой. В зависимости от степени, возможен бессимптомный вариант.

Болезнь характеризуется присутствием различных неспецифических симптомов, включая прогрессирование вторичной глаукомы.

Причины и механизм возникновения

В 1914 году болезнь была описана Кайзером, который впервые выделил ее как самостоятельную клиническую единицу. Он доказал, что развитие аномалии связано с патологией Х-хромосомы.

До этого времени макрокорнеа считалась разновидностью врожденной глаукомы. Наследуется недуг по рецессивному или аутосомно-рецессивному типу. Так как поражается только Х-хромосома, болеют им чаще мальчики.

Носителем измененного гена может быть как мужчина, так и женщина.

На этапе формирования зрительного аппарата эмбриона, когда форма роговицы должна сменяться с колоколовидной на сферическую, у больных мегалокорнеа диаметр отверстия бокала глазного яблока долгое время продолжает соответствовать его экваториальному размеру. Это приводит к увеличению размеров анатомических структур переднего отрезка глаз. При этом клетки роговицы распределяются правильно, но на большей площади, и оболочка истончается в центре.

Как проявляется патология?

При такой патологии у маленьких пациентов формируется астигматизм.

Поражение при заболевании носит двусторонний характер. Диагноз ставят уже в период новорожденности. Мегалокорнеа у детей сопровождается следующей симптоматикой:

  • Изменение радиуса кривизны роговицы, вследствие чего формируется астигматизм.
  • Миопия, развитие которой обусловлено увеличением общего размера глаза.
  • Иридодонез или дрожание радужки, вследствие перерастяжения связок хрусталикового аппарата.
  • Дистрофия эндотелия роговой оболочки и оседание пигмента с заднего ее листка в трабекулярной сети, что приводит к появлению вторичной глаукомы.
  • Помутнение роговицы (в редких случаях).
Читайте также:  Воспаление верхнего века после наращивания ресниц

Диагностика аномалии

Сбор анамнеза имеет важное значение у больных с этой врожденной патологией. Заболевание может наблюдаться у родственников ребенка как изолированно, так и в составе общих генетических болезней.

При биомикроскопии врач выявляет увеличение роговицы и глубины передней камеры. Измерение толщины роговой оболочки (пахиметрия) выявляет истончение в центре.

Мегалокорнеа глаз у детей

Возможно дополнительное проведение кератотопографии и кератотопометрии, которые определят степень аномалии рефракции путем измерения кривизны роговицы.

Как лечат заболевание?

Если заболевание дальше не усугубляется, то единственной терапевтической мерой может быть назначение оптических изделий.

Если эта врожденная болезнь не сопровождается прогрессирующей симптоматикой, лечение не проводится.

В таких случаях со временем может возникнуть необходимость в оптической коррекции рефракционных аномалий. При возникновении осложнений проводят их патогенетическую и симптоматическую терапию. Заднекапсулярную катаракту лечат оперативно, заменяя мутный хрусталик искусственной интраокулярной линзой.

Вторичную глаукому контролируют медикаментозно. При неэффективности консервативной терапии целесообразно оперативное вмешательство.

Чем опасна мегалокорнеа?

В первую очередь патология угрожает частым развитием осложнений. Вследствие дистрофических изменений и перераспределения меланоцитов происходит накопление пигмента в структурах переднего отрезка глаза.

Нарушение оттока внутриглазной жидкости сопровождается болезненными ощущениями, туманом и появлением плавающих помутнений, снижением зрительных функций. Характеризуется резким повышением цифр внутриглазного давления, вплоть до возникновения глаукоматозного приступа.

Усиленная пигментация трабекулярной сети, видимая в проходящем свете, называется веретеном Крукенберга.

Закрытие угла передней камеры пигментом при мегалокорнеа — серьезное осложнение, которое приводит к прогрессирующей потере зрения.

Как предупредить появление болезни?

Если у близких родственников беременной женщины есть врожденные заболевания, перед зачатием в обязательном порядке рекомендуют генетический скрининг. Если выявлена возможность проведения профилактических мер, чтобы предотвратить развитие недуга, следует соблюдать предписания гинеколога и проходить регулярную ультразвуковую диагностику.

Читайте также:  Как долго болят глаза после лазерной коррекции

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Хотя информации о частоте пигментации глаза, кроме физиологического (расового) меланоза, мало, в иссле­довании гистологического строения пигментированных новообразований сообщалось о том, что 52% из них составляли невусы, 21% — первичный приобретенный меланоз, и 25% составляли меланомы.

  • Невусы конъюнктивы и склеры — наиболее частая причина пигментации глаза у представителей рас со светлой кожей. Пигментация обычно выявляется в молодом возрасте, чаще у представителей европео­идной расы.
  • Физиологический (расовый) меланоз в 90% случа­ев наблюдается у чернокожих может быть врожденным и часто проявляется в первые годы жизни.
  • Первичный приобретенный меланоз обычно выявля­ется у лиц среднего/пожилого возраста и также ча­ще встречается у представителей европеоидной расы. Меланома конъюнктивы встречается редко, ее частота 0007% (7 на 1000000) у европеоидной расы; у представителей других рас она встречается еще реже.

Симптомы и диагностика

Лейкому глаза или помутнение роговицы, как правило, видно визуально невооруженным глазом. Очень редко, когда больные попадают на прием к врачу-офтальмологу на ранних стадиях появления лейкомы. Виной всему бессимптомное течение. К сожалению, беспокоить пациента бельмо начинает лишь на стадии физического перекрытия поля зрения.

Симптомы бельма глаза:

  • увеличение светочувствительности;
  • появление белесых пятен на роговице любой локализации;
  • ухудшение остроты зрения;
  • покраснение слизистой;
  • слезоточивость;
  • ощущение инородного тела, соринки в глазу;
  • уменьшение поля зрения;
  • размытость, туманность изображения;
  • появление разницы в четкости картинки, получаемой правым и левым глазом;
  • в месте образования лейкомы роговица теряет блеск, становится матовой, с дальнейшим выпиранием;
  • практически отсутствует ночное зрение у пораженного глаза;
  • пятно имеет разную толщину, прозрачность, несимметричное расположение, чем-то напоминает облако.

Врачебные диагностические манипуляции:

  • визуальный осмотр;
  • биомикроскопия;
  • проверка остроты зрения;
  • осмотр в щелевой лампе;
  • диагностика качества рефракции;
  • исследование глазного дна;
  • биопсия, если необходима;
  • офтальмоскопия;
  • УЗИ, МРТ, ангиография глаза.