Болезнь беста. Макулярная дистрофия беста

Болезнь Беста — редко встречающаяся двусторонняя макулодистрофия с разнообразными асимметричными клиническими проявлениями, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Заболевание впервые описано еще в 1883 г. J.E. Adams как «своеобразные» изменения в макуле.

Причины дистрофии сетчатки

Бывают врожденные или вторичные (приобретенные), по локализации центральные (располагаются в макулярной области) или периферические.

Наследственные дистрофии сетчатки:

1. Генерализованные- пигментная (тапеторетинальная) дегенерация, — врожденный амавроз Лебера, — врожденная никталопия (отсутствие ночного зрения)- синдром колбочковой дисфункции, при котором нарушено цветовосприятие или присутствует полная цветослепота

2. Периферические- Х-хромосомный ювенильный ретиношизис- болезнь Вагнера- болезнь Гольдмана-Фавре

3. Центральные- болезнь Штаргардта (желтопятнистая дистрофия)- болезнь Беста (желточная дистрофия)- возрастная макулодистрофия

Вторичные возникают вследствие различных травм и заболеваний глаза (миопия, глаукома и др.)

Диагностика и лечение болезни Беста

Для того чтобы поставить диагноз болезнь Беста, необходимо провести такое обследование:

  • электроретинографию;
  • электроокулографию;
  • флуоресцентную .

В некоторых случаях, учитывая наследственную природу заболевания, приходится обследовать всех членов семьи пациента. Когда имеется четко выраженная желточная киста, поставить диагноз не представляет труда. В случае нечеткости границ и наличия резорбции содержимого кисты приходится проводить дифференциальную диагностику с такими заболеваниями, как миопический макулит, серозный отек макулы, болезнь Штаргардта, хориоидит и кистозная дистрофия макулярной зоны.

В настоящее время эффективных методов лечения болезни Беста не существует. Обычно заболевание не проявляется симптомами, которые вызывали бы дискомфорт у пациента, поэтому врачи рекомендуют не предпринимать никаких мер и наблюдают за развитием патологического процесса. В случае формирования субретинальной мембраны, при наличии которой имеются незначительные дефекты зрения, предлагается выполнить ребенку сетчатки.

Диагностика и лечение болезни Беста

У взрослых пациентов дегенерация желтого пятна глаза по сравнению с желточной дистрофией (болезнью Беста) не прогрессирует. Она имеет очаги поражения меньшего размера.

Болезнь Беста — серьезное наследственное офтольмологическое заболевание, которое встречается у 4 человек из 100 тысяч. Главная проблема состоит в том, что недуг протекает бессимптомно на начальных стадиях, и проявляет себя, когда уже зрение стремительно начинает падать.

К счастью, болезнь Беста крайне редко приводит к полной потере зрительной функции. В статье пойдет речь об особенностях заболевания, какие симптомы для него характерны, а также о самых эффективных методах лечения.

Диагностика и лечение болезни Беста

Для того чтобы поставить диагноз болезнь Беста, необходимо провести такое обследование:

  • электроретинографию;
  • электроокулографию;
  • флуоресцентную .

В некоторых случаях, учитывая наследственную природу заболевания, приходится обследовать всех членов семьи пациента. Когда имеется четко выраженная желточная киста, поставить диагноз не представляет труда. В случае нечеткости границ и наличия резорбции содержимого кисты приходится проводить дифференциальную диагностику с такими заболеваниями, как миопический макулит, серозный отек макулы, болезнь Штаргардта, хориоидит и кистозная дистрофия макулярной зоны.

Читайте также:  Что делать, если у ребенка опух глаз

В настоящее время эффективных методов лечения болезни Беста не существует. Обычно заболевание не проявляется симптомами, которые вызывали бы дискомфорт у пациента, поэтому врачи рекомендуют не предпринимать никаких мер и наблюдают за развитием патологического процесса. В случае формирования субретинальной мембраны, при наличии которой имеются незначительные дефекты зрения, предлагается выполнить ребенку сетчатки.

У взрослых пациентов дегенерация желтого пятна глаза по сравнению с желточной дистрофией (болезнью Беста) не прогрессирует. Она имеет очаги поражения меньшего размера.

Течение заболевания обычно бессимптомное, его выявляют случайно при осмотре детей в возрасте 5-15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1,0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

Диагностика и лечение болезни Беста

В зависимости от офтальмоскопических проявлений выделяют четыре стадии заболевания, хотя развитие макулярных изменений не всегда проходит через все стадии.

  • Стадия I — минимальные нарушения пигментации в виде мелких желтых очажков в макуле;
  • Стадия II — классическая вигеллиформная киста в макуле;
  • Стадия III — разрыв кисты и различные фазы резорбции ее содержимого;
  • Стадия IV — формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без нее.

Снижение остроты зрения обычно отмечается в III стадии заболевания, когда кисты разрываются. В результате резорбции и смещения содержимого кисты формируется картина «псевдогипопиона». Возможны субретинальные кровоизлияния и формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, очень редки разрывы и отслойка сетчатки, с возрастом — развитие хориоидального склероза.

Болезнью Беста называют детскую дегенерацию желтого пятна. Подобная патология является наиболее редко встречающейся дистрофией сетчатки в зоне макулы и имеет вид отграниченного круга желтоватого цвета. Внешний вид зоны дегенерации стал причиной еще одного названия данной патологии — желточная дистрофия.

Также подобную дегенерацию принято называть детской, так как выявляется она только у детей 5 — 15 лет.

Диагностика болезни Беста

Диагностирование детской дегенерации желтого пятна происходит на основании результатов офтальмоскопии, показаний электроретинографии и электроокулографии. Нередко для ее подтверждения применяют и флуорисцентную ангиографию. В сложных ситуациях для помощи в диагностике может понадобиться обследование членов семьи пациента.

В случае четко выраженной желточной кисты поставить диагноз, труда не составляет, но при нечетких границах кисты и резорбции ее содержимого, возникает необходимость в проведении дифференциальной диагностики. Дифференцировать болезнь Беста необходимо от миопического макулита, болезни Штаргардта, серозного отека макулы, кистозной дистрофии макулярной зоны, хороидита.

Диагностика болезни Беста

Диагностирование детской дегенерации желтого пятна происходит на основании результатов офтальмоскопии, показаний электроретинографии и электроокулографии. Нередко для ее подтверждения применяют и флуорисцентную ангиографию. В сложных ситуациях для помощи в диагностике может понадобиться обследование членов семьи пациента.

В случае четко выраженной желточной кисты поставить диагноз, труда не составляет, но при нечетких границах кисты и резорбции ее содержимого, возникает необходимость в проведении дифференциальной диагностики. Дифференцировать болезнь Беста необходимо от миопического макулита, болезни Штаргардта, серозного отека макулы, кистозной дистрофии макулярной зоны, хороидита.

Читайте также:  Глазная боль

Причины развития патологии

В подавляющем большинстве случаев поражение пигментного эпителия и нейроэпителия сетчатки является следствием генной мутации. Дефектный ген может наследоваться от родителей или образовываться в период внутриутробного развития под воздействием тератогенных факторов.

Причины развития патологии

Из-за генетического дефекта у человека нарушается обмен зрительных пигментов. Патологические изменения затрагивают нейроэпителий и пигментный эпителий сетчатки. Деструкция клеточных структур постепенно распространяется и занимает все большую площадь. Причиной ухудшения зрения является гибель палочек, колбочек, пигментного эпителия или ганглиозных клеток сетчатки.

Наследование [ править | править код ]

Болезнь Беста наследуется по аутосомно-доминантной картине, а это означает, что одна копия изменённого гена в каждой ячейке достаточна, чтобы вызвать расстройство. В большинстве случаев, пострадавший имеет одного из родителей с дефектом. [1] Шаблон наследования взрослых с вителиформной макулярной дистрофией является неопределённым. Некоторые исследования показали, что это может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Многие пострадавшие люди, однако, не имеют никакой истории нарушений в их семье, и было зарегистрировано только небольшое количество пострадавших семей.

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Наследование [ править | править код ]

Желточная (вителлиформная) макулярная дистрофия Беста – редко наблюдаемая двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области, имеющая вид круглого желтоватого очага, похожего на свежий яичный желток, диаметром от 0,3 до 3 диаметров диска зрительного нерва.

Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече 11-й хромосомы (llql3). Тип наследования болезни Беста – аутосомно-доминантный.

В гистологических исследованиях установлено, что между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия кумулируются гранулы вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространсгве и в хориоидее – макрофаги, нарушается структура мембраны Бруха, во внутренних сегментах фоторецепторов накапливаются кислые мукополисахариды. Со временем развивается дегенерация наружных сегментов фоторецепторов.

[1], [2], [3], [4], [5]

Болезнь Беста – причины, симптомы и лечение

Болезнью Беста называют детскую дегенерацию желтого пятна. Подобная патология является наиболее редко встречающейся дистрофией сетчатки в зоне макулы и имеет вид отграниченного круга желтоватого цвета. Внешний вид зоны дегенерации стал причиной еще одного названия данной патологии – желточная дистрофия. 

Также подобную дегенерацию принято называть детской, так как выявляется она только у детей 5 – 15 лет.

Причины возникновения

Болезнь Беста – причины, симптомы и лечение

Дистрофия Беста по методу наследования отнесена к аутосомно-доминантному типу. К развитию недуга прямое отношение имеет ген, который находится на длинном плече хромосомы номер одиннадцать.

Читайте также:  Ребенок после операции по косоглазию — Все о проблемах с глазами

Заранее выявить заболевание невозможно, оно проходит бессимптомно. В редких случаях пациенты могут жаловаться на проблемы с чтением мелкого шрифта, иногда наступающее затуманивание зрения, а также метаморфопсии. Особенно часто подобную патологию выявляют случайно на очередном офтальмологическом осмотре.

Лечение и прогноз болезни Беста

Специфического лечения болезни Беста не существует, в связи с чем используют поддерживающую терапию, способную значительно замедлить прогрессирование патологии. К ней относят назначение витаминов А и Е, сосудорасширяющих и улучшающих трофику сетчатки средств – мельдоний, метилэтилпиридинол, этилметилгидроксипиридина сукцинат. Это тормозит развитие и последующий разрыв вителлиформных кист, позволяя сохранять удовлетворительную остроту зрения длительное время. В тех случаях, когда болезнь Беста осложнилась образованием субретинальной неоваскулярной мембраны, показана лазерная коррекция.

Прогноз болезни Беста, как правило, условно благоприятный. Полная потеря зрения наступает в очень редких случаях, обычно все ограничивается снижением остроты зрения и относительной центральной скотомой. Периферическое и сумеречное зрение не страдает, больные в дальнейшем только затрудняются при работе с небольшим шрифтом и мелкими деталями. При вителлиформной дистрофии взрослых нарушения зрения выражены еще слабее, в ряде случаев больные совсем не имеют жалоб, а наличие болезни определяется только офтальмологическими и генетическими исследованиями.

Дистрофия сетчатки глаза при беременности

Во время беременности в организме женщины происходит существенное изменение кровообращения и повышение скорости обмена веществ во всех органах и тканях, в том числе в глазах. Но во втором триместре беременности отмечается снижение артериального давления, что уменьшает приток крови к мелким сосудам.

Это может спровоцировать дефицит питательных веществ, необходимых для нормального функционирования глазной оболочки и других структур. А неадекватное кровоснабжение, дефицит доставки питательных веществ является причиной развития недуга. Таким образом, у беременных женщин повышен риск появления заболевания.

Если у женщины до наступления беременности имелись какие-либо глазные болезни, например, миопия, гемералопия и другие, то это существенно увеличивает риск развития заболевания во время вынашивания ребенка. Поскольку различные заболевания глаз широко распространены в популяции, то развитие болезни у беременных женщин не является редкостью.

Именно из-за риска дистрофии с последующей отслойкой сетчатки глаза врачи-гинекологи направляют беременных женщин на консультацию к офтальмологу. И по этой же причине женщинам, страдающим миопией, необходимо разрешение окулиста для родов естественным путем. Если офтальмолог посчитает риск молниеносной отслойки сетчатки в родах слишком высоким, то он порекомендует кесарево сечение.

Часто медики практикуют кесарево сечение, чтобы максимально обезопасить процесс родов, как для мамы, так и для ее малыша. Если для будущей мамы крайне важно родить ребенка самостоятельно, врачи рекомендуют пройти процедуру периферической профилактической лазерокоагуляции, которая проводится на 35-ой неделе беременности.

В процессе воздействия лазером удается соединить сосудистые оболочки глазного яблока с сетчаткой путем рубцевания ткани. В этом случае кесарево сечение можно избежать.