Врожденные пороки развития скелета. Дисплазия

Из огромного количества разнообразных заболеваний человека выделяется группа врожденных патологий, затрагивающих процессы формирования костных структур. Одной из них, поражающей костную ткань и одновременно воздействующей на функциональность других внутренних органов, является остеопетроз. Эта патология, которую описал в 1904 году немецкий врач Альберс-Шенберг, носит и другие названия: врожденный остеосклероз, смертельный мрамор, мраморная болезнь.

Подробный обзор

Что провоцирует / Причины Врожденных пороков развития скелета. Дисплазии:

  • Трихоринофалангеальная дисплазия и синдром Лангера Гидиона

Этиология СЛГ стала ясна только в последнее время. Практически у всех больных с СЛГ, обследованных цитогенетически с использованием метода прометафазных хромосом, выявлена специфическая микроделеция хромосомы 8 (q24,lq24,13). Это позволило считать синдром хромосомным. Кроме того, аналогичная, но маленькая делеция выявлена у нескольких больных с ТРФI, но несколько проксимальнее хромосома 8 (q24,12). Таким образом, появились основания считать, что СЛГ и ТРФI единая патология, но с множественными экзостозами в первом случае, что, очевидно, является их единственным различием, поскольку доказано, что второй отличительный признак СЛГ умственная отсталость может отсутствовать. Если это так, то можно предположить, что ген, который включен в делецию при СЛГ, сохраняется при ТРФI и, несомненно, мутирует или подвергается делеции при доминантнонаследуемом синдроме множественных экзостозов, тем более что известно расположение гена МЭХД на длинном плече хромосомы 8 вблизи гена СЛГ. В связи с этим возникает еще один аспект изучения этиология и патогенез МЭХД.

Диагностика мраморной болезни у детей и взрослых и ее лечение

Остеопетроз развивается с раннего возраста, обусловлен он генетической мутацией. Это врожденная патология. Родители могут не страдать от данной болезни, но передать свой ген по наследству, и ребенок будет болеть с ранних лет. Гены, отвечающие за синтез белка и обеспечивающие функционирование остеокластов, подвергаются мутации в процессе болезни.

Такие данные были получены при обследованиях людей, которые больны мраморной болезнью. Было выяснено, что гены, которые подверглись мутации, не вырабатывают необходимый белок совсем либо — в недостаточном количестве. Патология приводит к накоплению гидроксиапатита кальция.

В результате минеральная составляющая костей увеличивается, а органическая и костномозговая часть уменьшается.

Из-за чрезмерного уплотнения кости существенно теряют в упругости и начинают часто ломаться. Для людей, больных мраморной болезнью, характерно повышение ломкости костей и патологические переломы. Такие переломы отличаются от обычных переломов здоровых костей.

Обычно переломы при мраморной болезни случаются в нехарактерных областях скелета. Неестественным является и соотношение механического воздействия на кость и последствие травмы.

Нередки случаи перелома бедренных костей, хотя в организме здорового человека они являются одними из самых прочных и стойких к травмам.

В процессе остеопетроза костная ткань постоянно растет, поэтому просветы между небольшими костями зарастают. Это неприродное явление провоцирует нарушения в скелете и также влияет на повышение ломкости.

Первые симптомы, указывающие на наличие у взрослого человека или у детей мраморной болезни, проявляются по-разному. Уже в раннем детстве у ребенка наблюдаются некоторые отклонения в физическом развитии. Внешне можно отметить бледность и вялость. Внутренние органы (печень, селезенка) и лимфоузлы увеличиваются.

Происходит нарушение нормального развития скелета. Это влечет за собой ряд отклонений в виде деформирования:

  • позвоночника;
  • грудной клетки;
  • черепа.

Процесс неестественного роста скелета провоцирует и некоторые другие явления. Среди них — параличи и даже слепота. Это обусловлено тем, что нервные стволы сдавливаются костной тканью.

В начале развития остеопетроза ребенок может жаловаться на боли в конечностях, быстро утомляться при пеших прогулках. Заметными становятся внешние перемены — изменение лицевого и мозгового черепа, замедленный рост (низкий по сравнению со сверстниками).

Бедренные кости также деформируются, из-за чего ноги могу приобрести округлую изнутри форму. У самых маленьких детей зубы прорезаются с задержкой. Перед возможной полной потерей зрения стоит обратить внимание на его падение. Нарушение зрения — один из симптомов мраморной болезни.

На фоне таких физических отклонений появляются и недостатки в психическом развитии.

Все вышеописанные симптомы являются внешне ярко выраженными. Но если они отсутствуют, это еще не говорит о том, что развитие остеопетроза невозможно. Возможна вторая форма — скрытая, которая развивается без видимых признаков.

Болезни подвержены люди обоих полов и всех возрастов. Выявить остеопетроз в данной ситуации можно совершенно случайно. Например, при медицинском обследовании на рентгене.

При подозрении на мраморную болезнь совершаются лабораторные тесты и другие тщательные исследования пациента.

Диагностика мраморной болезни

Самым информативным средством в определении наличия мраморной болезни является рентген.

Ведь при просвете непрозрачными окажутся череп, позвоночник и кости конечностей. Это означает, что костная ткань существенно уплотнена. Мраморной эту болезнь называют по двум причинам:

  • при переломе кость по структуре настолько однородная и гладкая, что похожа на шлифованный мрамор;
  • поперечные просветления, обнаруженные на концах трубчатых костей, напоминают по виду мрамор.
Читайте также:  Диабетическая офтальмопатия: лечение осложнения у диабетиков

Подтвердить диагноз способен и анализ крови. Показатель — повышенный уровень лейкоцитов и появление нормобластов.

Не существует медикаментов или лечебных программ, способных полностью избавить от остеопетроза. Но раннее выявление болезни у детей, правильные физические занятия и питание позволяют контролировать ход болезни.

Процесс лечения включает систематические сеансы массажа, занятия лечебной физкультурой, гимнастикой и плаваньем. При необходимости назначают ортопедическую коррекцию.

Рацион больного должен быть богат натуральными продуктами, овощи и фрукты должны стать преобладающими в питании.

Радикальный инвазивный метод лечения мраморной болезни — это пересадка костного мозга. Такое лечение считают достаточно эффективным.

Диагностика

При первичном опросе пациента выясняются его жалобы, обязательно уточняется анамнез, в котором важнейшее значение может иметь наличие случаев семейного остеосклероза. Доктором отмечаются такие признаки, как бледность кожных покровов и слизистых оболочек, нарушения роста зубов, костные деформации, выраженность сухожильных рефлексов, состояние органов зрения и слуха. Далее назначаются дополнительные диагностические методы:

  • анализ крови клинический;
  • анализ крови биохимический;
  • рентгенологическое исследование;
  • МРТ или КТ.

При исследовании крови выясняется наличие гипохромной анемии, о которой свидетельствует снижение количества гемоглобина, эритроцитов, цветного показателя. При биохимическом анализе определяется уровень кальция и фосфора. Очень показательными становятся результаты рентгенологического обследования. На снимках костная ткань выглядит очень плотной и имеет ровный белый цвет, без признаков наличия каналов или отверстий для сосудов и нервов.

МРТ помогает окончательно поставить диагноз остеопетроза, определить его форму и стадию

Чтобы определить состояние костных структур более точно и выяснить стадию болезни, назначается магнитно-резонансная томография или компьютерная томография. Эти виды исследований позволяют «увидеть» кость послойно, оценить скорость прогрессирования мраморной болезни, ее опасность и прогноз для пациента.

Классификация заболевания и клинические проявления остеопетроза

Выраженность изменений в костной ткани зависит от формы заболевания. Эта зависимость тесно связана с механизмом наследования недуга, что легло в основу классификации заболевания.

Аутосомно-рецессивный остеопетроз

Не зря этот недуг ещё называют «злокачественным остеопетрозом», ведь протекает он очень тяжело и нередко приводит к летальному исходу. Обычно болезнь дает о себе знать в первые месяцы жизни ребёнка, но иногда проявления заболевания возникают ещё внутриутробно, на поздних сроках беременности. В таком случае малыш рождается с признаками поражения костного мозга, анемией, увеличенной печенью и селезёнкой.

Наиболее грозное осложнение наследственной болезни – нарушение функции костного мозга, которое возникает из-за сужения костномозговых каналов.

Этот орган выполняет множество важных функций, главная из которых – кроветворная. Именно в костном мозге происходит образование и разрушение клеток крови, иммунопоэз. При значительном нарушении его функции возникают дополнительные очаги кроветворения в печени, селезенке, что приводит к изменению их структуры.

Нарушения в строении кости приводят к задержке их роста, специфической деформации, развитию остеомиелита. Обычно у таких малышей наблюдаются увеличенные размеры головы, выступающие лобные кости, изменение скуловых костей с развитием стенозирования хоан. Сужение костной ткани в местах выхода нервов приводит к их патологии, возникают такие симптомы, как потеря зрения и слуха, поражение лицевых нервов.

Прорезывание зубов при этом заболевании происходит с задержкой, у малыша появляются пораженные кариесом, деформированные зубки. Нередко у больных детей обнаруживаются признаки гидроцефалии. Сниженная концентрация кальция в крови может приводить к развитию судорог, патологии паращитовидных желез.

Кроме классического течения аутосомно-рецессивного остеопетроза, иногда встречаются другие его варианты. Например, нейропатический остеопетроз характеризуется задержкой развития, тугоухостью, судорогами при нормальной концентрации кальция в крови. Также возможно сочетание остеопетроза с тубулярным ацидозом. Эти заболевания проявляются в младенчестве, как и классическая форма, но имеют более благоприятный прогноз.

Промежуточный аутосомно-рецессивный остеопетроз.

Этот вид заболевания отличается более доброкачественным течением. Малыш появляется на свет без признаков болезни, а первые проявления возникают в детском возрасте, обычно около 10 лет. Проявления болезни сходны с классической формой аутосомно-рецессивного остеопетроза, но выражены они меньше, лучше поддаются лечению.

Классификация заболевания и клинические проявления остеопетроза

Патологии, связанные со сдавлением нервной ткани,  развиваются не у всех пациентов. Обычно болезнь имеет лёгкое или среднетяжёлое течение и в большинстве случаев имеет более благоприятный для жизни прогноз.

Аутосомно-доминантный остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга).

Эта форма заболевания относится к доброкачественным, а частота встречаемости недуга заметно выше, чем у злокачественной формы. Первые проявления болезни обычно возникают в юности, в 15 – 18 лет, но не исключено развитие признаков заболеваний и у взрослых.

Симптомы недуга обычно ограничиваются поражением костной системы, позвоночника. На рентгенограмме определяется характерный признак – «позвонки в виде сэндвичей» (полоски склероза в области концевых пластин позвонков). Для заболевания характерны различные поражения скелета – множество патологических переломов, нижнечелюстной остеомиелит, сколиоз, патологии тазобедренных суставов.

Неврологические нарушения, связанные со сдавлением нервов в костных каналах, развиваются редко, а частота возникновения слепоты и глухоты не превышает 5%. Изменения со стороны крови также выражены умеренно, часто возникает анемия, но её проявления поддаются коррекции.

Специалисты различают 2 вида аутосомно-доминантного остеопетроза, которые отличаются в зависимости от локализации патологического процесса. При первом типе заболевания у больного поражены преимущественно кости свода черепа, тогда как второй тип характеризуется вовлечением костей таза и позвоночника.

Случается, что поздний остеопетроз никак себя не проявляет долгое время, неожиданный диагноз больной слышит после проведенной рентгенографии. Около 50% больных имеют только признаки повышенной ломкости костей без неврологических нарушений и патологий системы крови.

Связанный с полом остеопетроз

Эта форма мраморной болезни передаётся с половой Х-хромосомой и обычно проявляется у мальчиков. Кроме характерных для поражения костной ткани признаков, в данном случае у ребёнка появляются отек нижних конечностей, связанный с застойными явлениями в лимфатических сосудах, поражение кожи, желез, волос и зубов. У детей с данной формой заболевания наблюдаются проблемы с иммунитетом, ребята очень подвержены инфекциям.

Читайте также:  Как лечить простуду на глазу в домашних условиях — Простуда

Диагностика фиброзного дефекта кортикального слоя и неоссифицированной фибромы у детей на снимках МРТ и КТ костей конечностей

  • Фиброзный дефект кортикального слоя и неоссифицированная фиброма – наиболее частые поражения костей.
  • Возрастной пик – 7-8 лет
  • Частота 30% у детей и подростков
  • Мальчики поражаются в 2 раза чаще, 3 чем девочки
  • Обычно возникает до закрытия § зон роста
  • Пенетрация кортикального слоя надкостницей
  • Предрасположенность  к развитию в длинных трубчатых костях
  • При кортикальном дефекте  поражение ограничено кортикальным слоем
  • Неоссифицироеанная фиброма распространяется на костный мозг
  • Гистология: веретеновидные клетки и гистиоциты, многоядерные гигантские клетки, сходные с остео­кластами, лимфоциты, плазматические клетки
  • Предрасположенность к  поражению дистальных медиальных отделов малоберцовой кости, прок­симальных отделов большеберцовой кости и малоберцовой кости, прок­симальных отделов плеча.
  • Кистозное поражение кости
  • Обычно возникает как эксцентрическое поражение метафизов
  • Легкий краевой склероз, иногда напоминающий морскую раковину
  • Овальная форма
  • Продольная ось опухоли парал­лельна продольной оси кости
  • Истончение кортикального слоя
  • Перво­начально возникает в проксимальных закрытых зонах роста
  • Типичные признаки злокачественного поражения отсутствуют
  • Физиологический рост кости увеличивает расстояние между поражением и зоной роста, по­ражение становится более склерозированным (оссифицированная фибро­ма). 

Неоссифицироеанная фиброма. Рентгенография колена в двух проекциях. Классический рентгенографический вид неоссифицированной фибромы в проксимальном заднемедиальном метафизе большеберцовой кости 

Что покажет УЗИ кости при дефекте кортикального слоя

  • Четко ограниченный дефект кости
  • Заполнен гипоэхогенным материа­лом
  • Допплеровский режим выявляет выраженную васкуляризацию вну­три поражения
  • В динамике эхогенность поражения увеличивается, а размеры уменьшаются.

В каких случаях ребенку проводят МРТ конечностей при фиброме костей

  • Не требуется для подтверждения диагноза
  • Обычно является случайной находкой
  • Определяется изоинтенсивной по отношению к мышцам на Т1-взвешенных изображениях
  • Гиперинтенсивное поражение на Т2-взве- шенных изображениях
  • Т1- и Т2-взвешенные изображения визуализи­руют гипоинтенсивное кольцо краевого склероза
  • Легкое контрастное усиление, особенно в краевой области
  • Отсутствие периостальной ре­акции. 

МРТ, неусиленное Т1 -взвешенное изображение. Неоссифицироеанная фибро­ма дистального бокового метафиза большеберцовой кости. 

Клинические проявления

Типичные симптомы:

  • Бессимптомное течение
  • Обычно обнаруживается случайно
  • Крупные поражения могут приводить к патологическим переломам.

Тактика лечения 

  • Выскабливание и имплантация решетчатого трансплантата показаны, если поражение занимает более 50% поперечного сечения полости кост­ного мозга.

Течение и прогноз 

  • Большинство поражений спонтанно исчезают путем окостенения в тече­ние 2-4 лет
  • Может наблюдаться дальнейший рост
  • Поражения не ре­цидивируют после хирургического удаления.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с фиброзом кости у детей

Доброкачественная фиброзная гистиоцитома 

– обычно возникает в возрасте до 25 лет;

Диагностика фиброзного дефекта кортикального слоя и неоссифицированной фибромы у детей на снимках МРТ и КТ костей конечностей

– может вызывать боли;

– может рецидивировать после кюретажа;

– рентгенологически не различимы.

 Периостальный десмоид 

 – первично возникает в возрасте 12-20 лет;

– предрасположенность к поражению задней части медиальной лодыжки малоберцовой кости;

– сходен с фиброзным кортикальным дефектом;

– может проявлять признаки злокачественного процес-

– обычно спонтанно исчезает;

– биопсия противопоказана.

 Фиброзная дисплазия                  

 – поражение одной или нескольких костей;

– предрасположенность к поражению бедра, болыпеберцевой кости и ребер;

– образуется от центра кости;

– везикулярная форма;

– возникает при таких состояниях, как синдром Мак-Кьюна-Олбрайта.

Советы и ошибки 

  • Заживление неоссифицированной фибромы можно ошибочно принять за остеосклеротический злокачественный процесс кости
  • МРТ и КТ не пока­заны для оценки фиброзного кортикального дефекта
  • Биопсия фиброзного кортикального дефекта противопоказана.

Диагностические мероприятия

Для выявления гиперостоза и причин его появления пациенту требуется консультация ряда узконаправленных специалистов, в том числе:

  • эндокринолога;
  • гастроэнтеролога;
  • фтизиатра;
  • онколога;
  • педиатра;
  • ревматолога и т.д.

Врачи для уточнения диагноза сначала изучают историю болезни и семейный анамнез. Кроме того, выполняется осмотр больного. После этого назначается проведение общего анализа крови. Для определения болезни нередко применяются следующие исследования:

  • рентгенография;
  • КТ;
  • МРТ;
  • энцефалография;
  • радионуклидное исследование.

Утолщение костной ткани необходимо отличить от таких болезней, как туберкулез, остеопатия и врожденный сифилис.

Диагностика краниосиностоза у детей на снимках МРТ и КТ головы

  • Мальчики поражаются чаще девочек
  • Частота 1:1000-2000
  • Чаще всего поражается сагитгальный шов (до 60% 3 случаев), затем венечный шов
  • В большинстве случаев развивается спорадически
  • Преждевременное сращение швов черепа в связи с неустановленными причинами
  • Возникает при таких нарушениях, как болезнь Крузона, син дром Апера, синдром черепа в форме трилистника
  • Реже всего поражается ламбдовидный шов
  • Сращение при первичных формах заболевания начинается во время беременности
  • Также может вовлекаться в процесс основание черепа
  • Сращение сагиттального шва начинается в месте со­единения его средней и задней третей; сращение венечного шва начина-ется с латеральных отделов
  • Нормальное сращение швов прогрессирует равномерно.
  • Скафоцефалия, долихоцефалия (удлиненная голова): слияние сагитталь­ного шва (60% случаев).
  • Брахицефалия, туррицефалия (башенный череп): двустороннее слия­ние венечного шва (20-30%).
  • Плагиоцефалия: одностороннее слияние венечного шва (5-10%).
  • Тригоноцефалия (треугольный череп): преждевременное сращение лобного и метопического швов (1-2%).
  • Оксицефлия: сращение всех швов черепа.

Нарушение формы головы : череп растет в направлении преждевременно сросшихся костей черепа

  • Четко ограниченные, прямые швы черепа с краевым склерозом
  • Поздние признаки включают частичную или пол­ную костную облитерацию пораженного шва
  • Вследствие повышения внутричерепного давления появляются пальцевые вдавления и истонче­ние костей черепа.

Скафоцефалия: удлиненный, узкий череп

  • Задняя часть венечного шва становится изогнутой
  • Передний родничок очень маленький
  • Глазни­цы увеличены
  • Голова нормальных размеров или увеличена.

Брахицефалия, туррицефалия: широкий и короткий череп

  • Маленькая лобная кость
  • Асимметрия черепа появляется при неоднородном по­ражении черепа
  • Голова нормальных размеров или увеличена.

Тригоноцефалия: килевидная маленькая лобная кость с гиперостозом 

  • Гипотелоризм в связи с гипоплазией решетчатой кости
  • Овальные ор­биты (увеличение вертикального диаметра)
  • Передняя часть венечно­го шва становится изогнутой с маленьким передним родничком
  • Раз­меры головы в пределах нормы. 

Краниосиностоз. Преждевременное сращение швов с типичной деформацией черепа.

Сросшиеся швы выделены толстой серой линией и окончательное направление роста черепа показано стрелками, а – скафоцефалия, b – брахицефалия, с – плагиоцефалия, d – тригоноцефалия (цит. по: Вепх-Воhm, Kinderradiologie 2005).

Что показывает рентген конечностей 

  • Синдромы часто сочетаются с врожденными аномалиями конечностей. 
Читайте также:  Как лечить нарушения аккомодации глаз у детей и взрослых

Туррицефалия при двустороннем преждевременном сращении венечного шва. Рентгенография черепа в 2 проекциях. Венечный шов имеет сращения. Короткий череп с высоким сводом.

Что покажут снимки КТ черепа при краниосиностозе у детей

  • При сложных деформациях используется трехмерная визуализация
  • Не­нарушенная визуализация швов.

 Двустороннее сращение венечного шва. Дооперационная КТ черепа.

Поверхност­ная реконструкция с объемным рендерингом обеспечивает беспрепятственную визуализа­цию анатомии черепа и патологической анатомии швов. Вормиева кость в ламбдовидном шве является случайной находкой.

Когда назначают МРТ черепа при синостозе

  • Головной мозг при несиндромных формах краниосиностоза в пределах нормы
  • Патологические внутричерепные поражения могут присутство­вать в зависимости от основного синдрома.

Клинические проявления

Типичные симптомы:

Диагностика краниосиностоза у детей на снимках МРТ и КТ головы
  • Патология формы головы и лица в зависимости от поражения шва чере­па
  • Увеличение внутричерепного давления приводит к появлению не­врологической симптоматики
  • Возникает потеря зрения, особенно при оксицефалии и туррицефалии
  • Патологические признаки при пальпации костей.

 Тактика лечения

  • Краниотомия
  • Может быть показана краниэктомия
  • Перемещение впе­ред лобной кости и орбит при туррицефалии, плагиоцефалии и тригоно- цефалии
  • Парасагиттальная краниэктомия при скафоцефалии.

 Течение и прогноз

  • При поражении нескольких швов черепа рост мозга может останавливать­ся вследствие увеличения внутричерепного давления.

 Осложнения

  • Микроцефалия
  • Увеличение внутричерепного давления с неврологиче­скими осложнениями.

Какие заболевания можно спутать с краниосиностоз

Постурал ъная деформация черепа      

– дети с двигательным дефицитом;

– рахит (мягкие кости черепа);

– несовершенный остеогенез

Вторичные  причины       

– микроцефалия;

– чрезмерно быстрая декомпрессия гидроцефалии (давление спинномозговой жидкости снижается ниже нормы);

– первичный гипертиреоидизм;

– передозировка при лечении гипотиреоза;

– гипофосфатазия;

– витамин D-резистентный рахит;

– мукополисахаридоз;

– остеопетроз.

Советы и ошибки 

  • Возможна неправильная интерпретация очевидно открытого шва у ребенка с сужением швов черепа, которые проходят в виде прямой линии и демонстри­руют краевой склероз.

Лечение

При развитии гиперостоза на фоне другого заболевания первоначально проводится симптоматическое лечение основной болезни.

Лечение гиперостоза первичной формы проводятся с использованием следующих средств:

  • Кортикостероидные гормоны (Гидрокортизон, Лоринден) обладают противовоспалительным иммунорегулирующим и противоаллергическим эффектом;
  • Общеукрепляющие средства (настойка аралии, Иммунал) повышают жизненный тонус организма, повышают аппетит, повышает скорость регенерации в организме;
  • Нестероидные противовоспалительные средства (Вольтарен, Нурофен) назначаются в виде мазей при болевом синдроме, отечности тканей.

Обязательно лечение сопутствующих заболеваний – ожирения, гипертензии. Проводится профилактика обострений хронических болезней (ревматоидных артритов, артрозов). Соответствующую схему лечения подбирает эндокринолог, ревматолог или хирург-ортопед.

Важно соблюдение диеты –употребление в пищу продуктов, богатых белками и витаминами (овощи, фрукты, говядина и курица, творог). Обязательно исключение алкоголя, блюд быстрого приготовления, жирной пищи, консервации.

Лечение

Для восстановления двигательной функции суставов проводятся физиопроцедуры: аппликации из озокерита, электрофорез и грязевое лечение.

Для нормализации трофики тканей и разработки суставов проводится массаж пораженной конечности (10-12 процедур). Во время процедуры исключаются интенсивного разминания в очаге патологии, при появлении боли массаж прекращается.

Важно!

Оперативное лечение гиперостоза проводится для удаления участков костной ткани с замещением дефектов метилметакрилатом по показаниям хирурга. Проведение хирургического вмешательства возможно только после проведения консервативного лечения.

Лечение гиперостоза костей – медикаменты и физиотерапия

Лечение патологии

Заболевание часто приводит к тому, что кости ломаются даже под собственным весом. Диагноз ставится на основе комплексного исследования, которое включает:

  1. Анализ крови. С помощью него можно обнаружить снижение гемоглобина, что позволяет поставить диагноз анемии. Данная болезнь сопровождается мраморную патологию всегда.
  2. Определение показателей фосфора и кальция в крови. Если количество таких элементов снижено, то это говорит о наличии процессов деструкции в костной ткани. В детском возрасте данный процесс свидетельствует о мраморной болезни.
  3. Рентгеновское исследование. Является одним из самых достоверных способов в данном случае. При этом на снимках можно заметить изменения в структуре. Канал, в котором находится костный мозг, не визуализируется.
  4. МРТ и КТ. Позволяют рассмотреть состояние кости в деталях. Магнитно-резонансная томография дает подробную информацию о каждом слое. При этом определяется степень поражения.

Рецессивный остеопетроз и другие формы недуга протекают довольно тяжело, симптомы проявляются с течением времени. Причины возникновения патологии в настоящее время так до конца и не изучены. Однако есть мнение о влиянии наследственного фактора. Причины появления недуга у детей часто связаны с серьезными патологиями, которые могли перенести родители. К ним же относят и врожденные болезни. Связь между этиологией заболевания и данными факторами в настоящее время не доказана.

Не существует медикаментов или лечебных программ, способных полностью избавить от остеопетроза. Но раннее выявление болезни у детей, правильные физические занятия и питание позволяют контролировать ход болезни.

Процесс лечения включает систематические сеансы массажа, занятия лечебной физкультурой, гимнастикой и плаваньем. При необходимости назначают ортопедическую коррекцию.

Рацион больного должен быть богат натуральными продуктами, овощи и фрукты должны стать преобладающими в питании.

Радикальный инвазивный метод лечения мраморной болезни — это пересадка костного мозга. Такое лечение считают достаточно эффективным.

— Диагностика ревматических заболеваний. Реуцкий И. А. Маринин В. Ф. Глотова А. В. 2011;

— Ревматология. Клинические рекомендации. Насонов Е. Л. 2008;

Медики выделяют 2 формы болезни:

  • Злокачественный ювенильный остеопетроз. Патологию выявляют у новорожденных до 12 месяцев, она имеет тяжелое течение, часто заканчивается смертью. Болезнь проявляется крупной головой, широко расставленными глазами, косоглазием, бледной кожей, низким ростом. В таком случае не обойтись без операции по пересадке костного мозга, которую нужно провести на протяжении 2 – 3 лет.
  • Аутосомно-доминантный остеопетроз. Заболевание обнаруживают у подростков или взрослых людей, обычно случайно во время рентгенографии. Это более легкая, доброкачественная форма патологии. Поначалу она имеет стертое течение, единственный признак – частые переломы. Чуть позже при отсутствии лечения могут проявиться осложнения в виде глухоты или паралича лицевого нерва.

Как видите, наиболее опасна ранняя мраморная болезнь, которая требует быстрых радикальных действий.