Брахидактилия: 5 вариантов патологии и обзор методик лечения

Брахидактилия представляет собой наследственный дефект, который характеризуется недоразвитостью либо укорочением пальцев рук или ног. Размер кистей и стоп при этом уменьшается, и может наблюдаться скованность в фаланговых суставах.

Разделения брахидактилии выражаются разными степенями развития и, поэтому, делятся на следующие типы:

1) Тип А, когда средние пальцы руки укороченные и искривленные, появляется дисплазия пластинок ногтей;2) Тип В, когда фаланги на концах стоп и кистей являются недоразвитыми, видно как второй и третий палец сращиваются, есть патологии при образовании зубов, костей позвоночника и черепа;3) Тип С, когда мы замечаем недоразвитие пястных костей, средних фаланг пальцев. У детей, страдающих данной патологией наблюдались низкий рост и торможение в умственном развитии;

4) Тип D, когда большие пальцы конечностей человеческого организма сокращаются в размерах;5) Тип Е — при данном типе ключица и пястные кости не развиваются;Сегодня одной из самых тяжелых форм заболевания брахидактилии считается тип B, самым редко встречающимся типом — Е, а встречающийся чаще всего случаи заболевания типа D. 

Брахидактилия

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Брахидактилия является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей. При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Брахидактилия с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов; распространенность в популяции — 1,5:100 000.

Классификация

Существует несколько разновидностей брахидактилии, каждая из которых отличается по своим проявлениям:

  • A1 – A5 – укорочены либо искривлены средние фаланги, изменена структура ногтей;
  • В – помимо укороченных фаланг, наблюдается недоразвитие или полное отсутствие крайних фаланг, а также сращение пальцев. Второй и третий пальцы могут срастаться полностью или частично (синдактилия);
  • С – укорочены как средние, так и первые фаланги пальцев, а также пястные кости. Нередко указательный и средний пальцы срастаются между собой. Этот тип брахидактилии может сопровождаться низкорослостью и умственным недоразвитием;
  • D – большие пальцы укорочены как на руках, так и на ногах;
  • Е – редкая разновидность, представленная короткими пястными и плюсневыми костями кистей и ступней, деформированными ключицами.

При синдактилии чаще всего срастаются средний и безымянный пальцы, но встречаются и другие комбинации

В зависимости от вида деформации, выделяют также 5 подтипов брахидактилии А:

  • А1 – средние фаланги пальцев недоразвиты и могут срастаться с концевыми, первые фаланги больших пальцев рук и ног также могут быть укороченными;
  • А2 – укорочены только средние фаланги указательных пальцев, при этом они принимают форму ромба или треугольника и отклоняются в сторону (брахимезофалангия);
  • А3 – искажена форма мизинцев, которые искривлены и укорочены в области средних фаланг;
  • А5 – на 2-5 пальцах отсутствуют средние фаланги, наблюдается дисплазия ногтевых пластин.

Разновидности

В зависимости от того, насколько сильно выражены деформации пальцев, какие кости затронуты, есть ли другие аномалии, существуют разные типы брахидактилии. Чаще всего в медицине пользуются классификацией, созданной в середине 20 века доктором Джулией Белл. Поэтому она называется классификацией Белла. В ней предусмотрено деление патологии на 5 типов.

Читайте также:  Гимнастика Бубновского для начинающих — методика, упражнения

Дистония у грудничка

  • Наиболее распространен тип А, который характеризуется тем, что укорачиваются средние фаланги пальцев. У этой патологии есть несколько разновидностей.
  • Подтип В встречается реже, это более серьезная аномалия развития скелета. Кроме укорочения и деформации средних фаланг, при этом наблюдается аномалия развития концевых фаланг и ногтей. Кончики 1 пальцев бывают очень широкими, иногда даже раздвоенными, а 2 и 3 пальцы могут срастись. Затронуты не только кисти, но и стопы, кроме того, возможны деформации черепа, позвоночника, аномалии зубов. Поэтому эта разновидность считается самой тяжелой.
  • Редкой патологией является брахидактилия С. Она затрагивает только 2 и 3 пальцы. На них укорачиваются проксимальные и средние фаланги, они могут также деформироваться. Иногда затронуты пястные кости, пальцы могут срастаться. Этот тип патологии часто сочетается с отставанием в умственном и физическом развитии.
  • Распространенной аномалией является брахидактилия большого пальца, или тип D. Его характерными особенностями является укорочение и утолщение всех первых пальцев.
  • Разновидность Е является довольно редкой, характеризуется эта патология укорочением пястных и плюсневых костей. Чаще всего затрагиваются 4 и 5 пальцы. Могут быть деформированы также ключицы и позвоночник.

Чаще всего встречается брахидактилия большого пальца на руках, иногда – на ногах.

Разновидности

Наиболее изучен и распространен тип А. Эта разновидность патологии еще называется брахимезофалангией. Укорочение пальцев наблюдается за счет сокращения их средних фаланг. Проявляется эта патология по-разному, поэтому различают 5 подтипов.

Брахидактилия А1 характеризуется укорочением средних фаланг всех пальцев. Иногда они сливаются с концевыми фалангами. Из-за этого кисти больного короткие и широкие. Кроме того, может наблюдаться задержка роста.

Подтип А2 характеризуется укорочением и деформацией только 2 пальцев на руках и ногах. Причем они могут иметь треугольную форму, а также часто отклоняются от своей оси. Подтип А3 является довольно распространенным. Он называется брахимезофалангией 5 пальца, или клинодактилией. Патология затрагивает только мизинец, у которого укорочена и искривлена средняя фаланга.

При подтипе А4 поражаются 2 и 5 пальцы, чаще всего только на кисти. Но иногда они отсутствуют на пальцах ног. Из-за этого развивается врожденная косолапость. Иногда возможно недоразвитие ногтевых фаланг, а также деформация ногтей. Подтип А5 встречается довольно редко. Он характеризуется отсутствием средних фаланг всех пальцев, кроме большого. Развивается также дисплазия ногтей. Иногда выделяют шестую разновидность брахидактилии типа А. Она характеризуется укорочением кистей и стоп за счет отсутствия средних фаланг. Это сочетается с деформацией запястий и лодыжек.

Брахидактилия: вариантов патологии и обзор методик лечения

Причины

Брахидактилия: вариантов патологии и обзор методик лечения

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Брахидактилия: вариантов патологии и обзор методик лечения

Тип А

Брахидактилия: вариантов патологии и обзор методик лечения

Тип В

Брахидактилия: вариантов патологии и обзор методик лечения

Тип С

Брахидактилия: вариантов патологии и обзор методик лечения
  • Тип D (брахимегалодактилия)
  • Один из лёгких типов патологии проявляется в укорочении I пальцев кистей и стоп за счёт аномального строения дистальной фаланги.
  • Тип Е
  • Эта разновидность болезни относится к редким и характеризуется недоразвитием пястных и плюсневых костей кистей и стоп.
Брахидактилия: вариантов патологии и обзор методик лечения

Диагностика

Брахидактилия: вариантов патологии и обзор методик лечения
  • генетическое консультирование.
Брахидактилия: вариантов патологии и обзор методик лечения
  • обследование беременной женщины.
Брахидактилия: вариантов патологии и обзор методик лечения

Многие из них (синдром Дауна, Поланда, Беймонда и другие) помимо основных проявлений, пороков развития сопровождаются укорочением пальцев кистей и стоп.

Брахидактилия: вариантов патологии и обзор методик лечения
  • обследование малыша после рождения.
Брахидактилия: вариантов патологии и обзор методик лечения

Нужно ли лечить брахидактилию?

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно.

Выводы

Диагностика и лечение

Диагностировать подобные патологии можно еще в период внутриутробного развития. С этой целью проводят УЗИ. Если у одного из родителей присутствует такая аномалия, существует большая вероятность передачи ее детям. После рождения для диагностики недуга применяют рентген, а в некоторых случаях ДНК-анализ.

Для исправления дефектов используют как консервативные, так и хирургические методы лечения. К первой группе относят ЛФК и массаж, с помощью которых можно разрабатывать мышцы и связки. Это дает возможность избежать ограничений в движениях. До сих пор не придуманы препараты, которые помогли бы справиться с такой болезнью.

Читайте также:  Как улучшить мозговое кровообращение при шейном остеохондрозе

Полностью устранить дефект можно только путем хирургического вмешательства.

Диагностика и лечение

Операция может быть произведена при наличии таких показаний: слишком значительный визуальный дефект, нарушение нормальной работы ступней и кистей. С помощью оперативного вмешательства можно устранить межфаланговые сращения, короткопалость на руках и ногах, увеличить ступни и кисти в размерах.

Выделяют такие виды хирургических манипуляций:

  • поллизация — перенос одного из пальцев на место большого пальца;
  • дистракция — растяжение плохо развитых зон костной ткани;
  • аутотрансплантация — пересадка пальцев;
  • разделение соединенных элементов путем проведения костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.

Из-за того, что брахидактилия представляет собой генетическое заболевание, нет эффективных методов для ее профилактики. Предупреждающей мерой считают недопущение родственных браков. С семьями, где хотя бы у одного из родителей есть схожие симптомы, обычно перед рождением малыша проводят консультации с генетиком. Он объясняет наличие риска рождения ребенка с патологией и определяет степень вероятности.

Диагностика и лечение

Осложнения и последствия

Брахидактилия может встречаться в разных формах, что приводит к различным осложнениям. Иногда у пациента отсутствуют пальцы. В дополнение к пальцам, брахидактилия может также оказывать отрицательное влияние на другие органы в организме и приводить к порокам развития или дефектам в них.

В большинстве случаев не возникает дополнительных физических ограничений или осложнений. Брахидактилия также может привести к порокам развития пениса. В этих случаях самооценка пациента часто уменьшается.

Пациенты также испытывают серьезные психические страдания. Расстройство невозможно скрыть в повседневной жизни. Сексуальный опыт также ограничен у мужчин и может привести к депрессии и другим проблемам психического здоровья. Брахидактилия не приводит к сокращению ожидаемой продолжительности жизни.

Этиотропного лечения не существуют, но при желании пациент может выполнить косметическую операцию. Никаких осложнений не возникает. В тяжелых случаях функцию руки можно улучшить с помощью физиотерапевтических процедур.

Пришить или вырастить потерянные пальцы

Как ортопед-травматолог могу с уверенностью сказать, что люди нередко теряют пальцы или их части (фаланги) в быту, на работе, на отдыхе и пр.

И не мудрено. Ведь именно пальцами человек лезет везде и туда, где может таиться опасность.

Конечно, потерять палец – это не руку, ногу или голову…Но хорошего тоже очень мало. Именно подвижные пальцы – это наша ключевая компетенция в “мире животных”. Ловкость рук резко падает с утратой пальцев.

И даже не о музыкантах и т.п. Это важно для всех.

А потому, вопрос восстановления утраченных пальцев всегда стоял остро.

Бытует мнение, что отрезанные пальцы можно пришить обратно.

Да. Иногда это возможно. Если пальцы быстро и правильно доставили в специализированную клинику вместе с пациентом. Но практика показывает, что доставляют не быстро, “материал” собран и сохранён неправильно.

И даже если всё пришили по высшему разряду, то это не значит, что всё приживётся.

Подумал и решил, что расскажу о том, как пришивают пальцы, как их доставить правильно в клинику и чего ждать от хирургов, я расскажу отдельно.

Сейчас я хочу затронуть вопрос о тех случаях, когда пальцы или их фрагменты утрачены безвозвратно.

Здесь видится несколько вариантов реконструкции:

1. киборгизация – искусственные роботизированные части2. выращивание пальцев с помощью 3D печати стволовыми клетками на полном естественном биокаркасе (тоже выращенном, аутотрансплантационном (своя кость), донорском) или искусственном каркасе (такая лайт-киборгизация)

Первый метод уже используется. И довольно широко. Правда только в странах с высокой экономикой и классной медициной.

Второй метод тоже уже частично используется. И в ближайшем будущем будет развиваться и распространяться всё шире.

Но самый интересный и перспективный, но пока наименее проработанный – это 3-й метод. До недавнего времени всё, казалось бы было исключительно в теории.

Читайте также:  Что делать, если болит запястье?

Но появилась информация, которая обнадёживает в том, что работы в этом направлении ведутся и есть положительные результаты.

Так можно ли вырастить пальцы?

Вопрос даже не в том, возможно ли это – ответ в том, как скоро это случится.

В Японии этим вопросом озаботились серьёзно. Ставка сделана на генную инженерию.

Прицельное влияние на нужные гены с помощью специальных модификаторов позволяет повлиять на рост конечностей, пальцев и фаланг.

Пришить или вырастить потерянные пальцы

Пока опыты проводились на цыплятах.

Далее цитата из непроверенных источников. Но вполне возможно, что результаты есть, т.к. подобная информация периодически проскальзывает то там, то сям. Что скорее говорит за то, что работы в этом направлении ведуться.

Так, после введения ТВХ2 в эмбрион цыпленка, третий палец птенца, который при нормальном развитии должен состоять из трех костей, оказался идентичным четвертому пальцу – то есть, состоял из четырех костей.

Аналогично, при введении ТВХ3 удалось «заменить» второй палец цыпленка, имеющий только одну фалангу, на третий, состоящий из трех фаланг.

По мнению ученых, в дальнейшем эта технология может быть с успехом использована для отращивания недостающих пальцев у людей.

Когда это произойдет, впрочем, – неизвестно, а вот подробный доклад об уже проведенных исследованиях будет представлен в ближайшее время на заседании Японского общества биологов.

Скажу сразу, что такие “новости” нуждаются в то, что с помощью генной инженерии можно кроить и шить всё и вся – это уже неоспоримый факт.

Практически – это как записать программу.

Вопрос только в том, с помощью какого агента будет трансформирована или модифицирована ДНК в каждой делящейся клетке в нужном (выращиваемом сегменте).

По мнению некоторых учёных-футурологов наиболее вероятным способом станет использование нанороботов, способных проникать внутрь ядра клеток и взаимодействовать с ДНК напрямую.

Т.е.

, такой робот будет подходить к ДНК, расплетать нити её двойной спирали, вырезать “ненужные” сегменты и вшивать нужные.

К слову сказать, такая же технология позволила бы очень эффективно бороться с онкологическими заболеваниями.

Как сохранять отрубленные пальцы, чтобы их можно было пришить

Мой Инстаграм:

Мои проекты на :Михаил Шилов Михаил Шилов live channelmakiwara BUDOSHIN

—————–

© Михаил Шилов (malleus maximus)Врач: ортопед-травматолог, хирург, мануальный терапевт

Диагностика

Диагностика брахидактилии возможна как во время беременности, так и после рождения ребенка. В перинатальном периоде проводится ультразвуковое обследование будущей матери (примерно на 5 – 6 месяце беременности).

Именно эта процедура позволяет выявить мельчайшие отклонения развития плода. Особенно эффективна в выявлении пороков трехмерная диагностика, приводящаяся во втором триместре беременности. Околоплодные воды в этот период полностью заполняют необходимое для исследования пространство, поэтому специальной подготовки для проведения исследования УЗИ не требуется.

Если во время исследования у плода обнаруживается изолированная форма брахидактилии, женщина вправе принять решение об искусственном прерывании беременности. Однако некоторые хромосомные отклонения имеют прямые показания для искусственного аборта.

Диагностика

После родовой деятельности неонатологи проводят общий осмотр новорожденного, другие лабораторные исследования, дающие основание для подтверждения или опровержения диагноза. К ним относятся:

  • рентгеноскопия,
  • магнитно-резонансная томография,
  • ортопедическая радиодиагностика,
  • электромиография,
  • стабилография,
  • реовазография,
  • подография.

Врачами также проводится генеалогический анализ, раскрывающий наличие патологического семейного фона.

Профилактика

Поскольку брахидактилия является генетически обусловленным заболеванием, предотвратить ее развитие невозможно. В качестве профилактической работы на этапе планирования беременности ведется консультирование пар, в семейном анамнезе которых были случаи короткопалости. Врач-генетик определяет вероятность рождения ребенка с аномальным строением костей конечностей.

Брахидактилия – наследственная патология, поэтому важной превентивной мерой ее возникновения считается исключение родственных браков.